Trisomie 18
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La trisomie 18 est une maladie génétique dans laquelle une personne a un troisième exemplaire de matériel génétique du chromosome 18, au lieu des deux habituelles copies.
Causes
La trisomie 18 est un syndrome relativement fréquent. Il est trois fois plus fréquente chez les filles que les garçons. Le syndrome est causé par la présence de matériel supplémentaire du chromosome 18. Le matériel supplémentaire interfère avec le développement normal.
Symptômes
- Mains serrées
- Jambes croisées (position préférée)
- Pieds avec un fond arrondi (rocker à fond pieds)
- Faible poids de naissance
- Implantation basse des oreilles
- Déficience mentale
- Petite tête (microcéphalie)
- Petite mächoire (micrognathie)
- Ongles sous-développés
- Cryptorchidie
- Inhabituels thoracique en forme (pectus carinatum)
Examens et tests
Examen de la femme enceinte peut montrer un utérus anormalement élevée et le liquide amniotique supplémentaire. Un placenta anormalement petite peut être vu quand le bébé est né.
L'examen physique de l'enfant peut montrer d'empreintes inhabituelles. Les rayons x peuvent montrer un sternum court. Des études montrent chromosomes trisomie 18, trisomie partielle, ou la translocation.
D'autres signes incluent:
- Trou, diviser ou fissure dans l'iris (colobome)
- Séparation entre les côtés gauche et droit du muscle droit de l'abdomen (diastasis recti)
- Hernie ombilicale ou de hernie inguinale
Il ya souvent des signes de maladie cardiaque congénitale, tels que:
- Auriculaire défauts communication interauriculaire (cia)
- La persistance du canal artériel (pca)
- Communication interventriculaire (civ)
Des examens peuvent également montrer des problèmes rénaux, y compris:
- Reins en fer à cheval
- Hydronéphrose
- Polykystique des reins
Traitement
Le traitement des enfants atteints de trisomie 18 est prévu sur une base cas par cas. Quels sont les traitements utilisés dépend de la condition individuelle du patient.
Pronostic
Cinquante pour cent des nourrissons atteints de cette condition ne survivent pas au-delà de la première semaine de vie. Certains enfants ont survécu à l'adolescence, mais avec de graves problèmes médicaux et développementaux.
Les complications possibles
Les complications dépendent les défauts et symptômes spécifiques.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre médecin et de conseiller en génétique si vous avez eu un enfant avec trisomie 18 et que vous prévoyez d'avoir un autre enfant. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, les risques d'en hériter, et comment prendre soin pour le patient.
Prévention
Le diagnostic prénatal de la trisomie 18 est possible avec une amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales et études chromosomiques sur les cellules amniotiques. Les parents qui ont un enfant avec trisomie 18 et translocational veulent des enfants supplémentaires auraient études chromosomiques, parce qu'ils sont à risque accru d'avoir un autre enfant avec trisomie 18.
Noms alternatifs
Edwards le syndrome