Syndrome de l'X fragile

Le syndrome du X fragile est une maladie génétique impliquant des changements dans le cadre du chromosome X. C'est la forme la plus commune du retard mental héréditaire chez les hommes et une cause importante de retard mental chez les femmes.

Causes

Syndrome du X fragile est causé par un changement dans le gène FMR1. Une petite section du code génétique (trois lettres seulement - CGG) est répété sur une zone fragile du chromosome X. Les répétitions de plus, plus il est probable qu'il ya à être un problème.

Normalement, le gène FMR1 fabrique une protéine nécessaire à votre cerveau de se développer correctement. A défaut de ce gène rend votre corps produit trop peu de protéines, ou pas du tout.

Garçons et filles peuvent aussi bien être affectée, mais parce que les garçons n'ont qu'un seul chromosome X, une seule X fragile est susceptible de les affecter plus sévèrement. Vous pouvez avoir le syndrome du X fragile, même si vos parents ne l'ont pas.

Syndrome du X fragile peut être une cause d'autisme ou de troubles apparentés, bien que pas tous les enfants ayant le syndrome du X fragile ont ces conditions.

Symptômes

Problèmes de comportement associés au syndrome de l'X fragile comprennent:

Retard dans ramper, marcher, ou de torsion
Claquements de mains ou de la main mordre
Comportements hyperactifs ou impulsifs
Le retard mental
Discours et retard de langage
Tendance à éviter le contact visuel

Les signes physiques peuvent inclure:

Pieds plats
Flexible rejoint et faible tonus musculaire
Grande taille corporelle
Grand front ou les oreilles avec une mâchoire proéminente
Visage long
Peau douce
Certains de ces problèmes sont présents à la naissance, tandis que d'autres ne peuvent pas développer qu'après la puberté.

Les membres des familles qui ont moins de répétitions dans le gène FMR1 peut ne pas avoir un retard mental, mais peut avoir d'autres problèmes. Les femmes avec des modifications moins sévères peuvent avoir une ménopause prématurée ou de difficulté à devenir enceinte. Les hommes et les femmes peuvent avoir des problèmes avec des tremblements et une mauvaise coordination.

Examens et tests

La personne aura une histoire familiale de syndrome du X fragile (en particulier un parent de sexe masculin).

Il ya très peu de signes extérieurs de syndrome du X fragile chez les bébés. Certains signes peuvent inclure:

Circonférence de la tête de grandes chez les bébés
Le retard mental
Testicules surdimensionnée (macro-orchidism) chez les mâles qui ont atteint la puberté
Des différences subtiles dans les caractéristiques faciales
Chez les femelles, la timidité excessive peut être le seul signe du problème.

Un test génétique appelée réaction en chaîne de polymérase (PCR) est utilisée pour diagnostiquer cette maladie. Ce test ressemble à une mutation (appelée une répétition de triplet) dans le gène FMR1.

Dans le passé, un type spécifique de l'analyse des chromosomes a été fait. Ces tests peuvent encore être disponibles.

Traitement

Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome du X fragile. Au lieu de cela, la formation et l'éducation aider les enfants touchés fonctionner à un niveau aussi élevé que possible. Parce que la condition n'est pas rare, les approches pédagogiques ont été développés et testés.

Pronostic

Le résultat dépend de l'étendue de la déficience intellectuelle qui est présente ainsi que des compétences émotionnelles et sociales.

Les complications possibles

Les complications varient selon le type et la sévérité des symptômes.

Les infections récurrentes chez les enfants

Trouble de saisie

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si vous soupçonnez un syndrome du X fragile chez un enfant ayant un retard mental. Le conseil génétique est recommandé d'aider les familles à comprendre la condition et de comprendre la nature complexe des tests ADN dans le X fragile

Prévention

Le conseil génétique peut aider les parents à la fois actuels et éventuels avec des antécédents familiaux de syndrome du X fragile, ou des antécédents familiaux d'autres symptômes tels que des tremblements. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer le niveau de risque dans ces familles.

Un diagnostic précis est important, parce que d'autres membres de la famille peuvent hériter syndrome du X fragile ou d'autres problèmes liés à une augmentation du nombre de répétitions dans FMR1.