Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est un trouble du système nerveux qui mène à inversions de développement, en particulier dans les domaines du langage expressif et utilisation de la main.

Causes

Le syndrome de Rett se produit presque exclusivement chez les filles et peut être diagnostiquée à tort comme l'autisme ou la paralysie cérébrale.

Des études ont lié de nombreux cas, le syndrome de Rett à un défaut dans le methl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) de gènes. Ce gène est sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, alors même quand on a ce défaut significatif, l'autre chromosome X est assez normal pour l'enfant de survivre.

Les mâles nés avec ce gène défectueux n'ont pas un deuxième chromosome X pour compenser le problème. Par conséquent, le défaut se traduit généralement par une fausse couche, une mortinaissance, ou la mort très tôt.

L'affection touche environ 1 sur 10.000 enfants. Groupes de la maladie sont apparus au sein des familles et de certaines régions géographiques, y compris la Norvège, la Suède et le nord de l'Italie.

Symptômes

Un nourrisson ayant le syndrome de Rett a généralement un développement normal pendant les 6 premiers - 18 mois. Les symptômes vont de légers à graves.

Les symptômes peuvent inclure:

• Apraxie
• Les problèmes respiratoires - problèmes ont tendance à s'aggraver avec le stress; respiration est habituellement normal et anormal pendant le sommeil à l'éveil
• Changement dans le développement
• Salivation excessive et de baver
• Disquette bras et les jambes - souvent le premier signe

Les déficiences intellectuelles et les difficultés d'apprentissage (évaluation des aptitudes cognitives chez les personnes atteintes du syndrome de Rett, cependant, est difficile à cause de la parole et anomalies mouvement de la main)

Scoliose

Shaky, une démarche instable, ou raide; ou de l'orteil de marche

Convulsions

Le ralentissement de la croissance commence à la tête d'environ 5 - 6 mois d'âge

Perte d'habitudes normales de sommeil

Perte de mouvements de la main résolue, par exemple, la portée utilisé pour ramasser de petits objets est remplacé par des mouvements répétitifs de la main, comme se tordre les mains ou le placement constant des mains à la bouche

Perte de l'engagement social

En cours, la constipation sévère et reflux gastro-œsophagien (RGO)

Une mauvaise circulation qui peuvent conduire à bras froids et bleutés et les jambes

De graves problèmes de développement du langage

REMARQUE:

Les problèmes de respiration peut être le symptôme le plus bouleversant et difficile pour les parents à regarder. Pourquoi ils se produisent et ce qu'ils doivent faire à leur sujet n'est pas bien comprise. La plupart des experts dans le syndrome de Rett recommandons que les parents de rester calme dans un épisode de respiration irrégulière, comme retenir son souffle. Il peut être utile de vous rappeler que la respiration normale revient toujours et que votre enfant va devenir utilisées pour le modèle de respiration anormale.

Examens et tests

Les tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher les défauts gène associé au syndrome. Cependant, puisque le défaut n'est pas identifié dans tout le monde avec la maladie, le diagnostic de syndrome de Rett est basé sur les symptômes.

Il existe plusieurs types de syndrome de Rett:

• Atypique
• Classique (répondant aux critères diagnostiques)
• Provisoire (certains symptômes apparaissent entre l'âge de 1 et 3)

Le syndrome de Rett est classé comme atypique si:

• Il commence très tôt (dès la naissance) ou tardive (au-delà de 18 mois, parfois aussi tard que 3 ou 4 ans)
• Problèmes de compétences et de la main discours sont doux
• Il est apparaît chez un garçon (très rare)

Traitement

Le traitement peut inclure:

• Assistance à l'alimentation et de changer les couches
• Méthodes pour traiter la constipation et le RGO
• La thérapie physique pour aider à prévenir les mains de contracter
• Exercices de port de poids pour ceux atteints de scoliose

Tétées supplémentaires peuvent aider ceux qui ont une croissance ralentie. Un tube d'alimentation peut être nécessaire si le patient respire (aspirats) alimentaire. Les régimes riches en calories et en gras, ainsi que nourrit par sonde nasogastrique peut aider à augmenter le poids et la hauteur. Le gain de poids peut améliorer les interactions vigilance et sociale.

Les médicaments tels que la carbamazépine peut être utilisé pour traiter les crises d'épilepsie. D'autres médicaments ou des suppléments qui ont été utilisés ou étudiés incluent:

• Bromocriptine
• Le dextrométhorphane
• Folate et de la bétaïne
• L-carnitine, qui peut aider à améliorer leurs compétences linguistiques, la masse musculaire, la vigilance, l'énergie et la qualité de vie tout en diminuant la constipation et la somnolence diurne
• L-dopa pour la rigidité du moteur dans les étapes ultérieures de la maladie
• Thérapie par cellules souches, seul ou en combinaison avec la thérapie génique, est un autre traitement prometteur.

Pronostic

La maladie progresse lentement jusqu'à ce que le patient est un adolescent. Ensuite, les symptômes peuvent s'améliorer. Par exemple, des saisies ou des problèmes respiratoires ont tendance à diminuer en fin d'adolescence.

La régression du développement ou des retards peuvent varier. Habituellement, un enfant avec le syndrome de Rett est assis correctement, mais ne peut pas ramper. Pour ceux qui ne rampent, beaucoup le faire en scooter sur le ventre, sans utiliser leurs mains.

De même, certains enfants marchent de façon indépendante dans la tranche d'âge normal, tandis que d'autres sont en retard, ne pas apprendre à marcher de façon autonome à tous, ou ne pas apprendre à marcher jusqu'à la fin de l'enfance ou l'adolescence tôt. Pour les enfants qui apprennent à marcher à l'heure normale, quelques garder cette possibilité pour leur vie, tandis que d'autres enfants perdent l'habileté.

L'espérance de vie ne sont pas bien étudiés, bien que la survie au moins jusqu'à la mi-20s est probable. L'espérance de vie moyenne d'une fille avec le syndrome de Rett peut être mi-40s. La mort est souvent liée à la saisie, la pneumonie d'aspiration, la malnutrition, et les accidents.

Quand contacter un professionnel médical

Appelez votre médecin si vous avez des préoccupations au sujet du développement de votre enfant, si vous remarquez un manque de développement normal avec moteur ou des compétences linguistiques chez un enfant, ou s'il ya des troubles associés qui ont besoin de traitement.

Prévention

La probabilité d'avoir un autre enfant avec le syndrome de Rett est inférieure à 1%.