Malformations congénitales - trisomie

Les gènes sont le modèle pour notre corps. Presque toutes les cellules du corps a une copie du plan, stocké à l'intérieur d'un sac appelé le noyau. Les gènes sont perles le long des chromosomes, qui sont brins de l'acide désoxyribonucléique de substance chimique (ADN) étroitement groupés. Les êtres humains ont généralement 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes sexuels qui décident genre et 44 chromosomes qui dictent d'autres facteurs, tels que la croissance et la fonction. Une anomalie chromosomique est causée par une altération du nombre ou de la structure génétique des chromosomes. Trisomie («trois organismes») désigne la personne touchée a 47 chromosomes au lieu de 46. Le syndrome de Down, syndrome d'Edward et le syndrome de Patau sont les formes les plus courantes de la trisomie. Les enfants touchés par la trisomie ont généralement une gamme de malformations congénitales, y compris un retard de développement et une déficience intellectuelle.

Les facteurs de risque de malformations congénitales

L'addition d'un chromosome supplémentaire se produit habituellement spontanément au cours de la conception. La cause en est inconnue et la prévention ne est pas possible. Le facteur de risque le plus important pour les troubles de la trisomie est l'âge maternel. Les femmes dans la fin des années 30 et 40 sont plus susceptibles d'avoir des bébés atteints de trisomie que les jeunes femmes.

Le syndrome de Down

À Victoria, le syndrome de Down touche environ un 300 grossesses. Le syndrome de Down est aussi connu comme la trisomie 21, parce que la personne dispose de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Il existe trois types de syndrome de Down. La plus courante est la trisomie 21 standard, dans lequel le sperme du père ou ovule de la mère contient le chromosome supplémentaire. Dans le syndrome de Down Mosaic, le chromosome supplémentaire apparaît spontanément comme l'embryon se développe. Translocation syndrome de Down, qui représente environ cinq pour cent des cas, est héréditaire. Certaines des caractéristiques du syndrome de Down peuvent inclure:

• Yeux obliques vers l'extérieur
• Pliage exagéré de peau à l'intérieur de l'oeil
• Oreilles plates mis bas sur la tête
• Visage aplati
• Petites dents
• Bras et des jambes relativement courtes.

Syndrome d'Edward

Syndrome d'Edward est aussi connu comme la trisomie 18, parce que la personne dispose de trois copies du chromosome 18 au lieu de deux. Certaines des caractéristiques du syndrome Edward peuvent inclure:

• Défauts des reins, les uretères, le cœur, les poumons et le diaphragme
• Fente labiale ou une fente palatine
• Petit crâne (microcéphalie)
• Malformations des mains et des pieds - y compris les pouces manquants, club pieds et sangle entre les doigts et les orteils (syndactylie)
• Anomalie du tube neural, où les méninges, la moelle épinière et les vaisseaux sanguins font saillie à travers une lacune dans les vertèbres (myéloméningocèle)
• Malformations des organes sexuels
• La survie au-delà de la période néonatale est rare.

Syndrome de Patau

Le syndrome de Patau est également connu sous le nom de trisomie 13, parce que la personne dispose de trois copies du chromosome 13 au lieu de deux. Certaines des caractéristiques du syndrome de Patau peuvent inclure:

• Petit crâne (microcéphalie)
• Une ouverture anormale dans le crâne
• Malformations de la partie du cerveau
• Défaut de structure des yeux
• Fente labiale ou une fente palatine
• Orteils supplémentaires ou des doigts (polydactylie)
• Troubles cardiaques congénitales, telles que communication interventriculaire
• Anomalie du tube neural, où les méninges, la moelle épinière et les vaisseaux sanguins font saillie à travers une lacune dans les vertèbres (myéloméningocèle)
• Malformations des organes sexuels
• La survie au-delà de la période néonatale est rare.

Signes de troubles trisomie pendant la grossesse

Parfois, des signes de troubles de trisomie peuvent être évident pendant la grossesse. Certains de ces signes peuvent inclure:

• Trop de liquide amniotique entourant le bébé (polyhydramnios)
• Seulement une artère du cordon ombilical
• Une plus petite que prévu placenta
• Le bébé est petit pour sa date gestationnel
• Le bébé est moins active que prévu
• Malformations congénitales, y compris le palais ou cardiaques anomalies palatines, sont ramassées lors des échographies.

Diagnostic des troubles de la trisomie

Les tests prénataux qui peuvent aider à détecter les troubles de la trisomie comprennent:

• Échographies - ondes sonores sont utilisés pour créer une image
• Dépistage du sérum maternel - un test sanguin spécialisée
• Amniocentèse - un échantillon de liquide amniotique est prélevée et examinée
• Villosités choriales d'échantillonnage - un échantillon de cellules provenant du chorion, le tissu qui va devenir le placenta en fin de compte, il est tenu et examiné
• Test non invasif prénatal (NiPt) - un nouveau type de test de dépistage qui mesure l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère.

Où obtenir de l'aide

• Votre médecin
• Pédiatre

Ce qu'il faut retenir

• Les humains ont 23 paires de chromosomes.
• A la trisomie est une anomalie chromosomique caractérisé par un chromosome supplémentaire, de sorte que la personne a 47 au lieu de 46.
• Le syndrome de Down, syndrome d'Edward et le syndrome de Patau sont les formes les plus courantes de la trisomie.