Malformations congénitales

Les défauts de naissance est une anomalie qui peut être détecté pendant la grossesse, à la naissance ou dans la petite enfance. L'anomalie peut affecter la fonction ou la structure d'une partie du corps ou de modifier le métabolisme du bébé. À Victoria, environ un bébé dans tous les 25 est affectée par un défaut de naissance. Les 4000 ou si différentes malformations congénitales de sévérité mineure fatale. À Victoria, la plupart des défauts de naissance ne sont pas graves ou mortelles. Par exemple, la plus courante comportent les voies urinaires et peuvent être traités par chirurgie.

Types de défauts de naissance

Il existe deux principaux types de défauts de naissance:

• Défauts structurels - une partie du corps en particulier est absent ou mal formé. Quelques exemples comprennent le spina-bifida, l'hypospadias et communication interventriculaire.
• Défauts métaboliques - l'un des produits chimiques du corps, comme une enzyme, est absent ou ne font pas correctement. Quelques exemples incluent la phénylcétonurie, une galactosémie et la maladie de Tay-Sachs.

Les causes de malformations congénitales

Certains des facteurs pouvant entraîner un défaut de naissance comprennent:

• Les maladies génétiques - une altération ou d'un gène 'défectueuse' ou un ensemble de gènes signifie généralement que l'information contenue dans le gène particulier est soit modifié ou manquant.
• Maladie de la mère pendant la grossesse - par exemple, certaines maladies infectieuses peut causer un préjudice grave à une femme enceinte ou son enfant à naître.
• Alcool ou de drogues - drogues comme l'alcool, le tabac, certains médicaments illicites et de certains médicaments sur ordonnance et médicaments en vente libre sont connus pour causer des malformations congénitales se il est pris pendant la grossesse.
• Facteurs de grossesse individuelles - par exemple, le sang de la mère et le sang du bébé peut être incompatible (maladie Rh), ou il pourrait y avoir trop peu de liquide amniotique dans l'utérus.
• L'exposition aux radiations - de machines à rayons X ou d'autres sources peut endommager les gènes du bébé en développement, en particulier pendant le premier trimestre (les trois premiers mois de la grossesse).
• Les causes inconnues - la cause de malformations congénitales est inconnue dans environ six sur 10 cas.

Le diagnostic prénatal d'anomalies congénitales

. Certaines femmes peuvent présenter un risque accru d'avoir un bébé avec des malformations congénitales en raison de facteurs maternels tels que l'âge, la santé générale, des antécédents médicaux ou des antécédents familiaux Certains des tests prénatals utilisés dans le diagnostic des malformations congénitales peuvent inclure:

• Échographie prénatale - une analyse non-invasive qui utilise des ondes sonores pour créer une image de l'enfant dans le ventre.
• Tests sanguins maternels - pour vérifier certaines substances comme les hormones ou des protéines particulières faites par le bébé.
• L'amniocentèse - le médecin insère une aiguille à travers la paroi abdominale de la mère et prend un échantillon de liquide amniotique pour les tests.
• Choriocentèse - un échantillon du placenta est prise à l'aide d'une petite aiguille et le tube (cathéter) inséré dans le col de la mère ou par son paroi abdominale.
• Prélèvement percutané de sang ombilical - le médecin insère une aiguille à travers la paroi abdominale de la mère dans le cordon ombilical. Un échantillon du sang de l'enfant est pris dans le cordon pour le test.

Réduire le risque de malformations congénitales

Le risque d'un défaut de naissance pour tout bébé est d'environ quatre pour cent, indépendamment des circonstances pendant la grossesse. Cela signifie que le bébé peut avoir un défaut de naissance, même lorsque le père et la mère ont tout droit. En gardant cela à l'esprit, il ya certaines choses que vous pouvez faire pour réduire le risque de malformations congénitales. Suggestions générales comprennent:

• Idéalement, assurez-vous que vous êtes à jour avec vos vaccins (en particulier pour la rubéole) avant de devenir enceinte.
• Recourir à un traitement pour une infection sexuellement transmissible avant de devenir enceinte.
• Prendre des suppléments d'acide folique avant la conception et pendant le premier trimestre comme dirigé par votre médecin.
• Consultez votre médecin régulièrement pour les soins prénataux.
• Ne pas fumer.
• Évitez les drogues illicites et de l'alcool pendant la grossesse.
• Si vous prenez des médicaments pour gérer une maladie chronique, ne pas arrêter ou modifier la dose sans la connaissance et le consentement de votre médecin. Si vous êtes préoccupé par votre médication à long terme, le médecin peut, dans certains cas, être en mesure de prescrire un médicament similaire qui n'a pas d'effets indésirables connus sur le bébé.
• Ayez une alimentation saine, riche en vitamine B.
• Évitez inutiles examens radiographiques.

Où obtenir de l'aide

• Votre médecin
• Sage-femme
• Obstétricien
• Pédiatre
• Votre service de vaccination du conseil local
• Services de consultation génétique - disponibles à la plupart des grandes maternités publiques

Ce qu'il faut retenir

• A défaut de naissance est une anomalie qui peut être détecté pendant la grossesse, à la naissance ou dans la petite enfance.
• L'anomalie peut affecter la fonction ou la structure d'une partie du corps ou de modifier le métabolisme du bébé.
• La cause est inconnue dans environ six sur 10 cas.