Galactosémie

La galactosémie est une condition dans laquelle le corps est incapable d'utiliser (métaboliser) le galactose sucre simple.

Causes

La galactosémie est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles.

Il survient chez environ 1 sur 60.000 naissances de tous les caucasiens. Le taux est différent pour d'autres groupes.

Il existe trois formes de la maladie:

• Galactose-1 carence en phosphate uridyl transférase (galactosémie classique, la forme la plus courante et la plus grave)
• Déficit de galactose kinase
• Insuffisance des épimérase galactose-6-phosphate

Les personnes atteintes de galactosémie sont incapables de briser le galactose sucre simple. Galactose représente la moitié de lactose, le sucre présent dans le lait. Les autres sucres est le glucose.

Si un enfant souffrant de galactosémie est donné du lait, des substances à base de galactose s'accumuler dans le système de l'enfant. Ces substances endommager le foie, le cerveau, les reins et les yeux.

Les personnes souffrant de galactosémie ne peut tolérer aucune forme de lait (humain ou animal). Ils doivent faire attention à manger d'autres aliments contenant du galactose.

Symptômes

Les nourrissons atteints de galactosémie peuvent développer des symptômes dans les premiers jours de vie si elles mangent formule ou le lait maternel qui contient du lactose.les symptômes peuvent être dus à une infection grave du sang avec la bactérie e. Coli.

Convulsions

Irritabilité

• Léthargie
• Une mauvaise alimentation (bébé refuse de manger formule contenant du lait)
• Faible prise de poids
• La peau jaune et du blanc des yeux (ictère)

Vomissements

Examens et tests

Les signes incluent:

• Les acides aminés dans l'urine et / ou de plasma sanguin (aminoacidurie)
• Foie hypertrophié (hépatomégalie)
• Liquide dans l'abdomen (ascite)
• Faible taux de sucre (hypoglycémie)
• Le dépistage néonatal dans de nombreux etats se tester cette condition.

Les tests comprennent:

• L'hémoculture de l'infection des bactéries (e. Coli sepsis)
• L'activité enzymatique dans les cellules rouges du sang
• Corps cétoniques dans les urines
• Le diagnostic prénatal par la mesure directe de l'enzyme galactose transférase-1-phosphate uridyl
• «Réduire les substances" dans l'urine de l'enfant, et la glycémie normale ou basse tandis que le bébé est nourri au lait maternel ou une formule contenant du lactose
• Traitement

Les personnes atteintes de cette condition doit éviter de tout le lait, le lait contenant des produits (y compris le lait sec), et d'autres aliments qui contiennent du galactose pour la vie. Il est essentiel de lire les étiquettes et être un consommateur averti.

Les bébés peuvent être nourris avec:

• Lait de soja
• Formule à base de viande ou nutramigen (une formule hydrolysat de protéines)
• Une autre formule sans lactose
• Les suppléments de calcium sont recommandées.