Dystrophie musculaire
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies héréditaires qui impliquent une faiblesse musculaire et la perte de tissu musculaire, qui s'aggravent au fil du temps.
Causes
Dystrophies musculaires, ou md, sont un groupe de maladies héréditaires, ce qui signifie qu'ils sont transmis par les familles. Ils peuvent se produire dans l'enfance ou l'äge adulte. Il ya beaucoup de différents types de dystrophie musculaire. Ils comprennent:
- Dystrophie musculaire de becker
- Dystrophie musculaire de duchenne
- Emery-dreifuss dystrophie musculaire
Facioscapulohumeral la dystrophie musculaire
Myopathie des ceintures dystrophie musculaire
La dystrophie myotonique
Symptômes
Les symptômes varient selon les différents types de dystrophie musculaire.
Tous les muscles peuvent être affectés. Ou encore, que des groupes spécifiques de muscles peuvent être touchés, comme celles autour du bassin, des épaules, ou le visage. La dystrophie musculaire peuvent affecter les adultes, mais les formes les plus graves ont tendance à se produire dans la petite enfance.
Les symptômes comprennent:
- Le retard mental (uniquement présent dans certains types de la condition)
- Une faiblesse musculaire qui se détériore lentement
- Retard de développement de la motricité des muscles
- Difficulté à utiliser un ou plusieurs groupes de muscles
- Bave
- Paupière tombante (ptose)
- Fréquentes chutes
- Perte de force dans un muscle ou un groupe de muscles comme un adulte
- Perte de volume musculaire
- Problèmes de marche (marche retardée)
Examens et tests
Un examen physique et de vos antécédents médicaux aideront le médecin à déterminer le type de dystrophie musculaire. Groupes de muscles spécifiques sont affectés par différents types de dystrophie musculaire.
L'examen médical peut montrer:
- La colonne vertébrale courbée anormalement (scoliose)
- Contractures articulaires (pied bot, griffe, ou autres)
- Faible tonus musculaire (hypotonie)
- Certains types de dystrophie musculaire impliquent le muscle cardiaque, provoquant une cardiomyopathie ou du rythme cardiaque perturbé (arythmie).
Souvent, il ya une perte de masse musculaire (cachexie) qui peuvent être difficiles à voir parce que certains types de dystrophie musculaire causer une accumulation de tissu adipeux et conjonctif qui rend le muscle apparaissent plus grands. C'est ce qu'on appelle pseudohypertrophie.
Une biopsie musculaire peut être utilisée pour confirmer le diagnostic. Dans certains cas, un test sanguin d'adn peuvent être tout ce qui est nécessaire.
D'autres tests peuvent inclure:
- Test du coeur - électrocardiographie (ecg)
- Test nerveuse - électromyographie (emg)
- L'analyse de sang - y compris les taux de cpk
- Les tests génétiques de certaines formes de dystrophie musculaire
Cette maladie peut également modifier les résultats des tests suivants:
- Aldolase
- Ast
- Créatinine
- Ldh
- Myoglobine - urine et de sang
Traitement
Il n'existe aucun remède connu pour les dystrophies musculaires différents. Le but du traitement est de contrôler les symptômes.
La thérapie physique peut aider les patients à maintenir la force musculaire et la fonction. Les appareils orthopédiques comme les orthèses et les fauteuils roulants peuvent améliorer les capacités de mobilité et d'auto-soins. Dans certains cas, la chirurgie de la colonne vertébrale ou des jambes peut contribuer à améliorer la fonction.
Les corticostéroïdes pris par voie orale sont parfois prescrits aux enfants pour les garder de marche pour aussi longtemps que possible.
La personne devrait être aussi actif que possible. L'inactivité complète (tels que l'alitement) peuvent aggraver le trouble.
Pronostic
La gravité du handicap dépend du type de dystrophie musculaire. Tous les types de dystrophie musculaire lentement s'aggraver, mais à quelle vitesse cela se produit varie énormément.
Certains types de dystrophie musculaire, telles que la myopathie de duchenne, sont mortelles. Autres types causer une incapacité et les personnes ayant peu d'entre eux ont une durée de vie normale.
Les complications possibles
- Cardiomyopathie
- Diminution de la capacité de prendre soin de soi
- Diminution de la mobilité
- Insuffisance pulmonaire
- Resserrement des muscles autour des articulations (contractures)
- Déficience mentale (varie)
- Scoliose
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si:
- Vous avez des symptômes de la dystrophie musculaire.
- Vous avez des antécédents personnels ou familiaux de dystrophie musculaire et vous envisagez d'avoir des enfants.
Prévention
Le conseil génétique est conseillé quand il ya des antécédents familiaux de dystrophie musculaire. Les femmes ne présentent aucun symptôme mais toujours porteurs du gène de la maladie. Dystrophie musculaire de duchenne peuvent être détectés avec une précision d'environ 95% par des études génétiques réalisées pendant la grossesse.
Noms alternatifs
Myopathie héréditaire, md