Myotonie congénitale

La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui affecte la relaxation musculaire. Elle est congénitale, ce qui signifie qu'il est présente dès la naissance.

Causes

La myotonie congénitale est causée par une modification génétique (mutation). Il est transmis de l'un ou leurs deux parents à l'enfant (héréditaire).

La myotonie congénitale est causée par un problème dans le cadre des cellules musculaires qui sont nécessaires pour les muscles à se détendre. Anormale de décharges électriques répétées se produisent dans les muscles, entraînant une rigidité appelée myotonie.

Symptômes

La caractéristique de cette affection est la myotonie - l'incapacité du muscle rapidement se détendre après passation de marchés. Par exemple, après une poignée de main, la personne est seulement très lentement en mesure d'ouvrir et de détacher sa main.

Les premiers symptômes peuvent inclure:

• Difficulté à avaler
• Pénis
• Stiff mouvements qui améliorent quand ils sont répétés
• Essoufflement ou serrement de la poitrine au début de l'exercice
• Les enfants atteints myotonie congénitale semblent souvent être musclé et bien développé. L'enfant peut ne pas avoir les symptômes de la myotonie congénitale jusqu'à l'âge de 2 ou 3.

Examens et tests

Le médecin peut se demander s'il ya des antécédents familiaux de myotonie congénitale.

Les tests comprennent:

• Les tests génétiques
• La biopsie musculaire
• Test de l'activité électrique dans les muscles (EMG)

Traitement

Traitement des symptômes comprend:

• Mexilétine
• Phénytoïne
• Procaïnamide

Pronostic

Les personnes atteintes de cette condition peut bien faire. Les symptômes ne se produisent quand un mouvement est commencé. Après quelques répétitions, le muscle se détend et le mouvement devient normal. Les symptômes peuvent s'améliorer plus tard dans la vie.

Les complications possibles

• La pneumonie par aspiration provoquée par des difficultés de déglutition
• Frequent étouffement, difficulté à avaler chez un nourrisson
• Une faiblesse musculaire abdominale
• Chronique des problèmes d'articulation

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si votre enfant a des symptômes de la myotonie congénitale.

Prévention

Le conseil génétique peut être d'intérêt pour les couples qui veulent avoir des enfants et ont des antécédents familiaux de myotonie congénitale.