Adrénoleucodystrophie

L'adrénoleucodystrophie décrit plusieurs troubles héréditaires étroitement liés qui perturbent la ventilation (métabolisme) de certaines graisses (très longue chaîne d'acides gras).

Causes

L'adrénoleucodystrophie est transmise de parents à leurs enfants comme un trait génétique liée au chromosome x. Elle affecte donc principalement des hommes, bien que certaines femmes qui sont porteuses peuvent avoir des formes légères de la maladie. Elle affecte environ 1 sur 20.000 personnes de toutes races.

La condition entraîne l'accumulation de très longue chaîne d'acides gras dans le système nerveux, des glandes surrénales et les testicules, ce qui perturbe l'activité normale. Il ya trois grandes catégories de maladies:

Forme infantile cérébrale - apparaît à la mi-enfance (à l'äge de 4 - 8)
Adrenomyelopathy - survient chez les hommes dans leur 20s ou plus tard dans la vie
Altération de la fonction des glandes surrénales (appelé maladie d'addison ou addison-comme le phénotype) - glande surrénale ne produit pas assez d'hormones stéroïdes

Symptômes

Type de l'enfance cérébrale:

Les changements dans le tonus musculaire, des spasmes musculaires et la spasticité en particulier
Yeux qui louchent (strabisme)
Diminution de la compréhension de la communication verbale (aphasie)
Détérioration de l'écriture
Difficulté à l'école
Difficulté à comprendre documents parlés
La perte d'audition
Hyperactivité
Aggravation de détérioration du système nerveux
Coma
Diminution de la motricité fine
La paralysie
Convulsions
Les difficultés à avaler
La déficience visuelle ou de cécité

Adrenomyelopathy:

Difficulté à contrôler la miction
Possible faiblesse musculaire ou de raideur aggravation jambe
Problèmes avec vitesse de la pensée et la mémoire visuelle

L'échec des glandes surrénales (addison type):

Coma
Diminution de l'appétit
Augmentation de la couleur de peau (pigmentation)
Perte de poids, la masse musculaire (cachexie)
La faiblesse musculaire
Vomissements

Examens et tests

Les taux sanguins
Étude des chromosomes de chercher des changements (mutations) du gène abcd1
Irm de la tête

Traitement

Dysfonction surrénalienne est traitée avec des stéroïdes (comme le cortisol).

Un traitement spécifique pour x-adrénoleucodystrophie liée n'est pas disponible, mais une alimentation faible en très-longue chaîne d'acides gras et en prenant des huiles spéciales peuvent abaisser le taux sanguin de très longue chaîne d'acides gras.

Ces huiles sont appelés huile de lorenzo, après le fils de la famille qui a découvert le traitement. Ce traitement est actuellement testé pour x-adrénoleucodystrophie liée, mais il ne guérit pas la maladie et ne peut pas aider tous les patients.

Greffe de moelle osseuse est également testé comme un traitement expérimental.

Pronostic

La forme infantile de la x-adrénoleucodystrophie liée est une maladie progressive qui mène à un coma de longue durée (état végétatif) environ 2 ans après que les symptômes neurologiques se développent. L'enfant peut vivre dans cet état aussi longtemps que 10 ans jusqu'à la mort survient.

Les autres formes de cette maladie sont plus douces.

Les complications possibles

Une crise surrénalienne

État végétatif (à long terme coma)

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si:

Votre enfant développe des symptômes de x-adrénoleucodystrophie liée
Votre enfant a x adrénoleucodystrophie liée et s'aggrave

Prévention

Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de x-adrénoleucodystrophie liée. Les femmes porteuses peuvent être diagnostiqués à 85% du temps en utilisant un test très longue chaîne d'acides gras et d'une étude réalisée par la sonde d'adn de laboratoires spécialisés.

Le diagnostic prénatal de x-adrénoleucodystrophie liée est également disponible. Elle se fait en évaluant les cellules du prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.