Syndrome de Waardenburg

Le syndrome de waardenburg est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la surdité et l'albinisme partiel (peau päle, les cheveux et la couleur des yeux).

Causes

Le syndrome de waardenburg est hérité comme un mode autosomique dominant, ce qui signifie un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour un enfant d'être affectés.

Il existe quatre grands types de syndrome de waardenburg.

Les types les plus courants sont de type i et ii.

Type iii (klein-waardenburg syndrome) et le type iv (syndrome de waardenburg-shah) sont plus rares.

Les types multiples de ce résultat le syndrome de mutations se produisent dans des gènes différents. Tous les types partagent deux caractéristiques principales: la perte d'audition et de pigment (couleur) des changements dans la peau, des cheveux et des yeux. Un patch de cheveux blancs peuvent apparaître dans une tête bien sombre des cheveux. Les yeux peuvent être très päle bleu clair ou de couleurs différentes.

Les personnes atteintes de type i ont presque toujours des yeux écartés. La perte d'audition survient plus souvent chez les personnes de type ii que celles de type i.

Les autres types moins courants de cette maladie peut provoquer des problèmes avec les bras ou les intestins.

Près de 90% des personnes atteintes de cette maladie ont un parent atteint de la maladie, mais les symptômes de la mère peuvent être très différents de ceux de l'enfant.

Symptômes

• La fente labiale (rare)
• La constipation
• Surdité

Extrêmement yeux bleu päle ou les couleurs d'yeux qui ne correspondent pas (hétérochromie)

Difficultés possibles avec joints complètement dressage (contracture)

Possible légère diminution des fonctions intellectuelles

Patch de cheveux blancs ou grisonnants début des cheveux

Examens et tests

Les tests peuvent inclure:

• Audiométrie
• Temps de transit colique
• Une biopsie du côlon
• Les tests génétiques
• Traitement

Aucun traitement spécifique n'est disponible pour le syndrome de waardenburg. Une attention particulière doit être accordée à tout déficit audience, et les appareils auditifs et l'éducation appropriée peut être nécessaire. Les régimes spéciaux et les médicaments pour maintenir l'intestin mobiles sont prescrits pour les patients de type iv qui ont la constipation.

Outlook (pronostic)

Une fois les problèmes d'audition sont corrigées, la plupart des gens atteints de ce syndrome devrait être en mesure de mener une vie normale. Ceux qui ont plus rares formes de ce syndrome peut avoir d'autres problèmes, cependant, qui peut entraîner des complications.

Les complications possibles

• Constipation suffisamment sévères pour nécessiter une partie du gros intestin à enlever
• La perte d'audition
• Problèmes d'estime de soi, ou d'autres problèmes liés à l'apparence
• Légère diminution du fonctionnement intellectuel (possible, inhabituelle)
• Légère augmentation du risque de tumeur du muscle appelé rhabdomyosarcome

Quand communiquer avec un professionnel médical

Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de waardenburg et le plan d'avoir des enfants. Appel à un test d'audition, si vous ou votre enfant a la surdité ou une baisse de l'audition.

Prévention

Le conseil génétique peut être utile pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de syndrome de waardenburg.