Albinisme

L'albinisme est une anomalie de la production de la mélanine qui donne lieu à peu ou pas de couleur (pigment) dans la peau, les cheveux et les yeux.

Causes

L'albinisme se produit lorsque l'un des nombreux défauts génétiques rend le corps incapable de produire ou distribuer de la mélanine, une substance naturelle qui donne la couleur à vos cheveux, la peau, et l'iris de l'œil.

Les défauts peuvent être transmis par les familles.

Il ya deux principaux types d'albinisme:

• Type 1 albinisme est causé par des défauts qui affectent la production du pigment, la mélanine.
• Type 2 albinisme est dû à un défaut dans le "p" de gènes. Les personnes atteintes de ce type ont légère coloration à la naissance.

La forme la plus sévère de l'albinisme oculo-cutané est appelé l'albinisme. Les gens avec ce type d'albinisme ont les cheveux gris ou rose, la peau et la couleur de l'iris, ainsi que des problèmes de vision.

Un autre type de albism, appelée albinisme oculaire de type 1 (oa1) ne touche que les yeux. La peau de la personne et les couleurs d'yeux sont généralement dans la fourchette normale. Cependant, un examen des yeux montre qu'il n'ya pas de colorant dans le fond de l'œil (rétine).

Hermansky-pudlak syndrome (spli) est une forme d'albinisme causée par un gène unique. Il peut se produire avec un trouble de saignement, ainsi que des maladies pulmonaires et intestinaux.

Autres maladies complexes peuvent conduire à la perte de la coloration que dans un certain domaine (albinisme localisée). Ces conditions incluent:

• Le syndrome de chediak-higashi (manque de coloration sur toute la peau, mais pas complète)
• Sclérose tubéreuse de bourneville (petites surfaces, sans coloration de la peau)
• Syndrome de waardenburg (souvent une mèche de cheveux qui poussent sur le front, ou sans colorant dans un ou deux iris)

Symptômes

Une personne souffrant d'albinisme aura l'un des symptômes suivants:

• Absence de couleur dans les cheveux, la peau, ou de l'iris de l'oeil
• Plus léger que la peau normale et les cheveux
• Patchy, couleur de la peau manque

De nombreuses formes d'albinisme sont associés à des symptômes suivants:

• Yeux qui louchent (strabisme)
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Mouvements oculaires rapides (nystagmus)
• Les problèmes de vision ou la cécité fonctionnelle

Examens et tests

Les tests génétiques offre la façon la plus précise pour diagnostiquer l'albinisme. Ces tests sont utiles si vous avez des antécédents familiaux d'albinisme. Il est également utile pour certains groupes de gens qui sont connus pour attraper la maladie.

Votre médecin peut aussi diagnostiquer la condition basée sur l'apparence de votre peau, des cheveux et des yeux. Un ophtalmologiste doit effectuer un test électrorétinogramme, qui peut révéler des problèmes de vision liés à l'albinisme. Un visuel de test des potentiels évoqués peut être très utile lorsque le diagnostic est incertain.

Traitement

Le but du traitement est de soulager les symptômes. Le traitement dépend de la sévérité du trouble.

Le traitement consiste à protéger la peau et les yeux contre le soleil:

• Réduire les risques en évitant les coups de soleil au soleil, utilisez un écran solaire, et de couvrir complètement avec des vêtements lorsqu'ils sont exposés au soleil.
• Crème solaire doit avoir un facteur de protection solaire élevée (spf).
• Lunettes de soleil (protection uv) peut soulager sensibilité à la lumière.
• Les lunettes sont souvent prescrits pour corriger les problèmes de vision et la position des yeux. Chirurgie des muscles oculaires est parfois recommandé de corriger les mouvements oculaires anormaux (nystagmus).

Pronostic

L'albinisme n'affecte généralement pas la durée de vie. Hermansky-pudlak syndrome peut, toutefois, de raccourcir en raison de maladie pulmonaire ou des problèmes de saignement durée de vie.

Les personnes atteintes d'albinisme peuvent être limités dans leurs activités parce qu'ils ne peuvent pas tolérer le soleil.

Les complications possibles

Diminution de la vision, la cécité

Cancer de la peau

Quand contacter un professionnel médical

Appelez votre médecin si vous avez l'albinisme ou de symptômes tels que la sensibilité à la lumière causer de l'inconfort que l'. Aussi appeler si vous remarquez des changements de la peau qui pourraient être un signe précoce de cancer de la peau.

Prévention

Parce que l'albinisme est héritée, le conseil génétique est important. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'albinisme ou de hypopigmentation devraient envisager un conseil génétique.

Noms alternatifs

L'albinisme oculo-cutané; albinisme oculaire; syndrome de hermansky-pudlak