Progeria

La progeria est une maladie génétique rare qui produit un vieillissement rapide chez les enfants.

Causes

Progeria est une maladie rare qui est remarquable parce que ses symptômes ressemblent fortement à la normale du vieillissement humain, mais se produisent chez les jeunes enfants.

Quatre-vingt dix pour cent des enfants

Progeria ont une mutation sur le gène qui code la protéine lamine a. Progeria survient habituellement sans cause. Ce n'est que très rarement vu dans plus d'un enfant dans une famille.

Symptômes

Le retard de croissance pendant la première année de vie
Face étroite, ratatinés ou ridée
Calvitie
Perte des sourcils et des cils
Petite taille
Grosse tête pour la taille du visage (macrocéphalie)
Ouvrez fontanelle (fontanelle)
Petite mächoire (micrognathie)
Sèche, squameuse, peau fine
Gamme limitée de mouvement
Dents - formation retardée ou absente

Examens et tests

Les signes sont:

Insulino-résistance
Modifications de la peau semblable à celle observée dans la sclérodermie (le tissu conjonctif devient dure et durci)
Tests de stress cardiaque peut révéler des signes d'athérosclérose précoce des vaisseaux sanguins.

Les tests génétiques peuvent détecter des mutations de la lamine a cause que la progeria.

Traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement pour la progeria.

Pronostic

Progeria est associée à une courte durée de vie. Le patient moyen survit à l'adolescence. Cependant, certains patients peuvent vivre dans leur 20s tôt. La cause du décès est généralement liée à l'cardiaque ou un avc à la suite de l'athérosclérose progressive.

Les complications possibles

Crise cardiaque (infarctus du myocarde)

Maladies

Quand contacter un professionnel médical

Appel à un rendez-vous avec votre médecin si votre enfant ne semble pas être en croissance ou se développer normalement.

Prévention

Il n'ya pas de prévention connues.

Noms alternatifs

Hutchinson-gilford progeria syndrome; hgps