Hémophilie B
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
L'hémophilie b est une maladie hémorragique héréditaire due à un manque de facteur de coagulation sanguine ix. Sans assez de facteur ix, le sang ne peut pas coaguler correctement pour contrôler les saignements.
Causes
L'hémophilie b est causée par une caractéristique héréditaire récessive liée au chromosome x, avec le gène défectueux situé sur le chromosome x.
Les femelles ont deux copies du chromosome x, si le gène du facteur ix sur un chromosome est défectueux, le gène sur le chromosome d'autres peuvent faire le travail de faire assez de facteur ix.
Les mäles, cependant, ont un seul chromosome x, si le gène du facteur ix sur ce chromosome est défectueux, ils auront l'hémophilie b. Par conséquent, la plupart des gens atteints d'hémophilie b sont des hommes.
Si une femme a un facteur ix gène défectueux, elle est considérée comme un transporteur. Cela signifie que le gène défectueux peuvent être transmis à ses enfants.
Garçons nés d'une femme qui porte le gène défectueux ont une chance de 50% d'avoir l'hémophilie b, tandis que leurs filles ont une probabilité de 50% d'être porteur.
Tous les enfants de sexe féminin des hommes atteints d'hémophilie porteurs du gène défectueux.
Les facteurs de risque pour l'hémophilie b comprennent:
Antécédents familiaux de saignements etre des hommes
Symptômes
La sévérité des symptômes peut varier, et les formes graves se manifestent dès le début.
Le saignement est le principal symptôme de la maladie et, parfois, mais pas toujours, se produit si un enfant est circoncis. Des problèmes de saignements supplémentaires apparaissent habituellement lorsque le bébé devient mobile.
Les cas bénins peuvent passer inaperçues jusqu'à tard dans la vie, quand ils se produisent en réponse à une chirurgie ou un traumatisme. L'hémorragie interne peut se produire n'importe où et saignement dans les articulations sont fréquentes.
Les symptômes peuvent inclure:
Saignement dans les articulations et la douleur et l'enflure associées sang dans les urines ou les selles ecchymose la circoncision excessive suivants saignements tractus gastro-intestinal et l'hémorragie des voies urinaires saignements de nez saignement prolongé des coupures, l'extraction des dents, et la chirurgie saignements spontanés
Examens et tests
Si le patient est la première personne dans la famille d'avoir un trouble de saignement suspecté, il ou elle va subir une série de tests a appelé une étude de coagulation. Une fois le défaut spécifique a été identifiée, d'autres membres de la famille aura besoin de moins test pour diagnostiquer le trouble.
Les résultats des tests peuvent inclure:
Allongement du temps de céphaline (ptt) normale du temps de prothrombine temps de saignement normal taux de fibrinogène normal faible facteur ix
Traitement
Le traitement standard est la perfusion de concentrés de facteur ix pour remplacer le facteur de la coagulation défectueuse. Le montant infusée dépend de la gravité de l'hémorragie, le site de l'hémorragie, et la taille du patient.
Pour éviter une crise des saignements, des personnes atteintes d'hémophilie et leurs familles peuvent être enseignées à administrer concentrés de facteur ix à la maison dès les premiers signes d'hémorragie. Les personnes atteintes de formes graves de la maladie peut avoir besoin en cours, infusions préventives.
Selon la gravité de la maladie, concentré de facteur ix peut être donné avant les extractions dentaires et la chirurgie pour prévenir les saignements.
L'hépatite b est recommandée pour les personnes atteintes d'hémophilie b, parce qu'ils sont à risque accru de développer une hépatite due à l'exposition à des produits sanguins.
Pronostic
Le résultat est généralement bon avec un traitement. La plupart des personnes atteintes d'hémophilie sont capables de mener une vie relativement normale. Un petit nombre de gens à développer des inhibiteurs du facteur ix, et peuvent mourir de la perte de sang.
Les patients atteints d'hémophilie b doivent établir des soins réguliers avec un hématologue, en particulier celui qui est associé à un centre de traitement de l'hémophilie. La possibilité d'avoir un accès rapide et facile aux dossiers médicaux documentant l'histoire du patient du taux de facteur ix, facteur de transfusions (y compris le type et la quantité) les complications, et le montant des inhibiteurs peut sauver la vie en cas de situation d'urgence.
Les complications possibles
Chronique des déformations articulaires peuvent survenir des saignements récurrents dans l'articulation. Ceux-ci peuvent être gérés par un spécialiste en orthopédie. Toutefois, le remplacement articulaire (s) peut être nécessaire.
L'hémorragie intracérébrale (telles que l'hémorragie intracérébrale profonde et lobaire hémorragie intracérébrale) peuvent également survenir.
Transfusions répétées peuvent légèrement augmenter le risque pour le vih et l'hépatite, cependant, la poursuite des améliorations dans les procédures de dépistage sanguin fait des produits sanguins sûrs que jamais.
Thrombose peut survenir après l'utilisation de concentré de facteur ix.
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si:
Les symptômes d'un trouble de saignement de développer un membre de la famille a été diagnostiqué avec l'hémophilie b si vous avez l'hémophilie b, et que vous envisagez d'avoir des enfants; conseil génétique est disponible
Prévention
Le conseil génétique peut être recommandée. Le test peut identifier les femmes qui portent le gène de l'hémophilie. Prénatal des tests intra-utérine peut être effectuée pour déterminer si un bébé en développement a le désordre.