Syndrome de Prader-Willi
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie qui est présente dès la naissance (congénital). Les personnes atteintes de cette affection sont obèses, ont le tonus musculaire et la capacité mentale réduits, et ont des glandes sexuelles qui produisent peu ou pas d'hormones.
Causes
Le syndrome de Prader-Willi est causée par un gène manquant sur une partie du chromosome 15. Normalement, vos parents chaque passage bas d'une copie de ce chromosome. La plupart des patients atteints du syndrome de Prader-Willi sont absentes du matériel génétique sur une partie du chromosome du père. Le reste des patients atteints de cette affection ont souvent deux copies du chromosome de la mère 15.
Les changements génétiques se produisent de façon aléatoire. Habituellement, les patients n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.
Symptômes
Les nouveau-nés atteints de ce trouble:
- Sont de petite taille pour l'âge gestationnel
- Avez-génitales qui ne sont pas bien développés (chez les garçons, les testicules ne peuvent pas être ressentie dans le scrotum)
- Vous avez des problèmes de succion et de déglutition, et souvent ne prennent pas de poids
- Peut sembler une disquette et se sentir comme une "poupée de chiffon" lorsqu'il est maintenu
- Ont souvent un cri faible
- Afficher les modifications dans le visage, tels que "amande" les yeux et une petite bouche tombante
D'autres symptômes incluent:
- Zones irrégulières de la peau qui ressemblent à des bandes, des bandes ou des lignes
- Llimb (squelettiques), des anomalies
- Les mains et les pieds très petits par rapport au corps
Les enfants affectés ont une envie intense de la nourriture et se faire presque n'importe quoi pour l'obtenir. Il en résulte un gain de poids incontrôlable et l'obésité morbide. L'obésité morbide peut conduire à une insuffisance pulmonaire, qui comprend de faibles niveaux d'oxygène du sang, l'insuffisance cardiaque droite, et la mort.
Examens et tests
Les signes d'un syndrome de Prader-Willi peut être vu à la naissance. Les nouveau-nés avec la maladie sont souvent petites et très souple. Nourrissons de sexe masculin peut avoir testicules non descendus.
Comme l'enfant grandit, les tests de laboratoire peut montrer des signes de l'obésité morbide, tels que:
- La tolérance au glucose anormale
- Dessus du niveau normal de l'insuline, une hormone dans le sang
- L'absence de réponse au facteur de libération de l'hormone lutéinisante
- Des niveaux élevés de dioxyde de carbone
- Manque d'approvisionnement en oxygène
- Il peut aussi être des signes d'insuffisance cardiaque droite et du genou et des problèmes de hanche.
Traitement
Les bébés peuvent avoir besoin d'un tube d'alimentation pour aider à la prise de poids.
L'obésité est la plus grande menace pour la santé. Limiter les calories va contrôler l'obésité, mais la famille, les voisins, et l'école doivent travailler ensemble en étroite collaboration, parce que l'enfant va essayer de trouver de la nourriture autant que possible. L'exercice peut augmenter la masse maigre chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi.
L'hormone de croissance a également été montré pour améliorer la force physique et l'agilité chez les patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Il ya eu quelques préoccupations concernant l'effet de la GH sur la fonction pulmonaire chez les enfants atteints de cette condition. Les parents devraient discuter des effets secondaires possibles avec le médecin de l'enfant.
Un pénis très petit dans le nourrisson de sexe masculin peut être corrigé avec de la testostérone.
Les faibles niveaux d'hormones sexuelles peuvent être corrigées à la puberté avec hormonal substitutif.
Les enfants atteints de cette condition sera besoin d'une thérapie comportementale.
Pronostic
La personne aura besoin d'une bonne éducation pour son niveau de QI. Contrôle de poids permettra de mener une vie beaucoup plus confortable et sain.
Les complications possibles
- Osseuse (orthopédie) les problèmes
- Diabète
- L'insuffisance cardiaque du côté droit
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si votre enfant présente des symptômes de cette condition. Le trouble est souvent suspectée à la naissance.