Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui entraîne un développement anormal de plusieurs parties du corps. Il s'appelait Turner parce certains symptômes (sangle de cou et la poitrine de forme anormale) ressemblait à ceux observés dans le syndrome de Turner.

Causes

Défauts dans les quatre gènes (gène KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1) peut provoquer le syndrome de Noonan. Environ la moitié des personnes touchées par le syndrome de Noonan ont une mutation PTPN11. Les personnes ayant un défaut dans le gène KRAS ont une forme plus sévère du syndrome de Noonan. Ceux qui ont des défauts dans le gène RAF1 ont tendance à avoir un problème cardiaque particulier (cardiomyopathie hypertrophique). Problèmes avec ces gènes causent certaines protéines impliquées dans la croissance et du développement pour devenir hyperactive.

Le syndrome de Noonan est héréditaire, ce qui signifie qu'il est transmis par les familles. C'est une affection autosomique dominante. Cela signifie que seul un des parents est de fournir le gène défectueux pour que le bébé a le syndrome. Cependant, le fait que certains enfants n'ont pas un parent avec le syndrome de Noonan signifie probablement que certains cas ne sont pas héréditaires.

Symptômes

• Le retard pubertaire
• Down-obliques ou des yeux écartés
• La perte auditive (varie)
• Oreilles bas ou de forme anormale
• Arriération mentale légère (seulement dans environ 25% des cas)
• Affaissement des paupières (ptosis)
• Petite taille
• Petit pénis
• Testicules non descendus
• Forme de la poitrine inhabituels (généralement une poitrine creuse appelée pectus excavatum)
• Cou palmé court et apparaissant

Examens et tests

L'examen peut montrer un pli supplémentaire de la peau au-dessus des yeux près du nez (épicanthus) et des bras qui peut être maintenue à un angle inhabituel.

Il peut y avoir des signes de maladie cardiaque congénitale (sténose pulmonaire, en particulier, à l'occasion de TSA).

Des tests sanguins pour regarder la numération plaquettaire et des facteurs sanguins peuvent révéler des signes d'une tendance aux saignements.

Des tests spécifiques dépendra de ce que les symptômes sont. Par exemple, si il ya des signes de maladie cardiaque, un électrocardiogramme, une radiographie pulmonaire, échographie cardiaque ou peut être recommandée. Tests auditifs sont recommandées pour ceux qui ont des signes de baisse de l'audition.

Les tests génétiques peuvent identifier les mutations dans les quatre gènes qui causent le syndrome de Noonan.

Traitement

Il n'ya pas de traitement unique pour le syndrome de Noonan. Le traitement est axé sur les symptômes individuels. L'hormone de croissance a été utilisée avec succès pour traiter la petite taille chez certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan.

Pronostic

Le résultat attendu dépend de l'étendue et la sévérité des symptômes. Les patients peuvent mener une vie normale.

Les complications possibles

• L'accumulation de liquide dans les tissus du corps (lymphoedème, hygroma kystique)
• Retard de croissance chez les nourrissons
• Faible estime de soi
• L'infertilité masculine dans ceux avec deux testicules non descendus
• Problèmes avec la structure du cœur
• Petite taille
• Les difficultés sociales liées à des problèmes physiques

Quand contacter un médecin

Cette condition peut être détectée lors des examens précoce chez le nourrisson. Évaluation par un généticien expérimenté est souvent nécessaire pour diagnostiquer le syndrome de Noonan.

Prévention

Les couples avec des antécédents familiaux de syndrome de Noonan pouvez envisager un conseil génétique avant d'avoir des enfants.