Pseudohypoparathyroïdie

La pseudohypoparathyroïdie est un trouble génétique qui est semblable à une hypoparathyroïdie, mais qui résulte de l'absence de la réponse du corps à l'hormone parathyroïde, plutôt que la diminution de production de la substance.

Causes

Les glandes parathyroïdes aident à utiliser le calcium et contrôlent l'élimination par l'organisme. Ils font cela en produisant l'hormone parathyroïdienne, ou la pth. La pth aide le calcium et contrôle le phosphore et le vitamine d dans le sang et les os.

Les personnes ayant une pseudohypoparathyroïdie qui produit la bonne quantité de pth, mais le corps est «résistant» à son effet, provoque de faibles niveaux sanguins de calcium et de niveaux élevés de phosphate sanguin.

La pseudohypoparathyroïdie est causée par les gènes anormaux. Toutes les formes de pseudohypoparathyroïdie sont très rares.

Type ia est héritée sur un mode autosomique dominant. Cela signifie un seul parent a besoin de vous passer du gène défectueux pour que vous puissiez développer la condition. Cette affection provoque une petite taille, visage rond, et os de la main courte, et est aussi appelée ostéodystrophie héréditaire d'albright.

Type ib implique une résistance à la pth seulement dans les reins. Type ib est moins bien compris que de type ia. Type ii est très semblable au type i dans ses caractéristiques cliniques, mais les événements qui ont lieu dans les reins sont différents.

Type ii pseudohypoparathyroïdie implique aussi du calcium dans le sang et les niveaux élevés de phosphate dans le sang, mais les personnes avec cette forme ne se développent pas les caractéristiques physiques vu dans ceux de type ia.

Toutes les formes de pseudohypoparathyroïdie sont très rares.

Symptômes

Les symptômes sont liés à de faibles niveaux de calcium et comprennent:

• La cataracte
• Les problèmes dentaires
• Engourdissement
• Convulsions

Tétanie (une collection de symptômes, y compris spasmes musculaires et de la main et les spasmes du pied)les personnes souffrant d'ostéodystrophie héréditaire d'albright peuvent avoir les symptômes suivants:

• Les dépôts de calcium sous la peau
• Fossettes qui peuvent remplacer les jointures des doigts affectés
• Visage rond et col court
• Os de la main court, surtout l'os en dessous de la 4e doigt
• Petite taille

Examens et tests

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier le calcium, le phosphore, et des taux de pth. Des tests d'urine peut également être fait.

D'autres tests peuvent impliquer:

• Les tests génétiques
• Chef d'irm ou un scanner du cerveau

Traitement

Calcium et vitamine d sont prescrits pour maintenir les niveaux de calcium adéquat. Si les niveaux de phosphate dans le sang reste élevé, un régime faible en phosphore ou médicaments appelés chélateurs de phosphate (comme le carbonate de calcium ou de l'acétate de calcium) peut s'avérer nécessaire.

Pronostic

Faible taux de calcium sanguin dans pseudohypoparathyroïdie est généralement plus doux que dans d'autres formes d'hypoparathyroïdie.

Les complications possibles

Les patients atteints de type ia pseudohypoparathyroïdie ont un taux accru d'anomalies endocriniennes d'autres (comme l'hypothyroïdie et l'hypogonadisme).

Les complications de l'hypocalcémie associée à pseudohypoparathyroïdie peuvent inclure des convulsions et des problèmes endocriniens, conduisant à baisser la libido et abaissé le développement sexuel, une baisse des niveaux d'énergie, et une augmentation du poids.

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si vous ou votre enfant avez des symptômes d'hypocalcémie ou d'autres caractéristiques des pseudohypoparathyroïdie.