Hémophilie A

L'hémophilie A est une maladie hémorragique héréditaire due à un manque de facteur VIII de coagulation sanguine. Sans assez de facteur VIII, le sang ne peut pas coaguler correctement pour arrêter les saignements.

Les autres noms

Déficit en facteur VIII

Causes

L'hémophilie A est causée par une caractéristique héréditaire récessive liée au chromosome X, avec le gène défectueux situé sur le chromosome X. Les femelles ont deux copies du chromosome X, si le gène du facteur VIII sur un chromosome ne fonctionne pas, le gène sur le chromosome d'autres peuvent faire le travail de rendre facteur VIII est insuffisant. Les mâles, cependant, ont un seul chromosome X, si le gène du facteur VIII sur ce chromosome est défectueux, ils auront l'hémophilie A. Ainsi, la plupart des gens atteints d'hémophilie A sont de sexe masculin.

Si une femme a un facteur VIII gène défectueux, elle est considérée comme un transporteur. Cela signifie que le gène défectueux peuvent être transmis à ses enfants. Dans une femme qui porte le gène défectueux, l'un de ses enfants mâles auront une chance de 50% d'avoir l'hémophilie A, tandis que n'importe lequel de ses enfants de sexe féminin aura une chance de 50% d'être porteur. Tous les enfants de sexe féminin des hommes atteints d'hémophilie porteurs du gène défectueux. Les tests génétiques sont disponibles pour les parents concernés.

Les facteurs de risque pour l'hémophilie A comprennent:

• Antécédents familiaux de saignements
• Etre des hommes

Rarement, les adultes peuvent développer un trouble de saignement semblable à l'hémophilie A. Cela peut se produire après l'accouchement (post-partum), chez les personnes atteintes de certaines maladies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde, chez les personnes ayant certains types de cancer (le plus souvent des lymphomes et des leucémies), et aussi pour des raisons inconnues (appelé «idiopathique»). Bien que ces situations sont rares, elles peuvent être associées à de graves, voire mortelles saignement.

Symptômes

La sévérité des symptômes varient. Le saignement est le principal symptôme de la maladie et, parfois, mais pas toujours, se produit si un enfant est circoncis.

Des problèmes de saignements supplémentaires sont vu quand le bébé commence à ramper et à marcher.

Les cas bénins peuvent passer inaperçues jusqu'à tard dans la vie quand ils se produisent en réponse à une chirurgie ou un traumatisme. L'hémorragie interne peut se produire n'importe où, et des saignements dans les articulations sont fréquentes.

Les symptômes peuvent inclure:

• Saignement dans les articulations, avec douleur et l'enflure associées
• Sang dans les urines ou les selles
• Ecchymose
• Tractus gastro-intestinal et l'hémorragie des voies urinaires
• Saignements de nez
• Saignement prolongé des coupures, l'extraction des dents, et la chirurgie
• Saignements spontanés

Examens et tests

Si le patient est la première personne dans la famille d'avoir un trouble de saignement suspecté, il ou elle va subir une série de tests a appelé une étude de coagulation. Une fois un trouble a été identifié, d'autres membres de la famille aura besoin de moins test pour diagnostiquer le trouble.

Les tests pour diagnostiquer l'hémophilie A comprennent:

• Faible activité sérique de facteur VIII
• Normale du temps de prothrombine
• Temps de saignement normal
• Taux de fibrinogène normal
• Allongement du temps de céphaline (PTT)

Traitement

Le traitement standard consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant. Le montant de concentrés de facteur VIII nécessaire dépend de la gravité de l'hémorragie, le site de l'hémorragie, et la taille du patient.

D'hémophilie légère peut être traitée avec la desmopressine (DDAVP), qui aide le corps de facteur VIII de libération qui est stockée dans la paroi des vaisseaux sanguins.

Pour éviter une crise des saignements, des personnes atteintes d'hémophilie et leurs familles peuvent être enseignées de donner concentrés de facteur VIII à la maison dès les premiers signes d'hémorragie. Les personnes atteintes de formes graves de la maladie peut avoir besoin régulièrement un traitement préventif.

Selon la gravité de la maladie, DDAVP ou concentré de facteur VIII peut être donné avant d'avoir des extractions dentaires ou chirurgie afin de prévenir les saignements.

Vaccination contre l'hépatite B est nécessaire en raison du risque accru d'exposition à l'hépatite due à des perfusions sanguines fréquentes.

Les patients qui développent un inhibiteur du facteur VIII peuvent nécessiter un traitement avec d'autres facteurs de coagulation tels que le facteur VIIa, qui peut aider à la coagulation, même sans aucune facteur VIII.

Pronostic

Le résultat est généralement bon avec un traitement. La plupart des personnes atteintes d'hémophilie sont capables de mener une vie relativement normale.

Les patients atteints d'hémophilie devrait établir des soins réguliers avec un hématologue, en particulier celui qui est associé à un centre de traitement de l'hémophilie. La possibilité d'avoir un accès rapide et facile aux dossiers médicaux documentant l'histoire du patient du taux de facteur IX, facteur de transfusions (y compris le type et la quantité), les complications, et le montant des inhibiteurs peut sauver la vie en cas de situation d'urgence.

Les complications possibles

Chronique des déformations articulaires peuvent survenir de saignement dans les articulations. Cette complication peut être géré par un spécialiste en orthopédie. Toutefois, le remplacement articulaire peut être nécessaire.

L'hémorragie intracérébrale est une autre complication possible.

Transfusions répétées peuvent légèrement augmenter le risque pour le VIH et l'hépatite, cependant, la poursuite des améliorations dans les procédures de dépistage sanguin fait des produits sanguins sûrs que jamais.

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si:

• Les symptômes d'un trouble de saignement développe
• Un membre de la famille a été diagnostiqué avec l'hémophilie A
• Vous avez l'hémophilie A et que vous envisagez d'avoir des enfants

Prévention

Le conseil génétique

Diagnostic prénatal intra-utérine avec une interruption de grossesse comme une option