Granulomatose chronique
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La granulomatose chronique est une maladie héréditaire dans laquelle les cellules du système immunitaire appelées phagocytes ne fonctionnent pas correctement. Cela conduit à une infection sévère.
Causes
Granulomatose chronique (cgd) est une maladie génétique dans laquelle certaines cellules du système immunitaire sont incapables de tuer certains types de bactéries et de champignons. Le désordre conduit à long terme (chronique) et répétée (récurrente) des infections. La condition est souvent découvert dans la petite enfance. Les formes bénignes peuvent être diagnostiquées pendant l'adolescence ou même à l'äge adulte.
L'impétigo, les abcès et furoncles la peau, et des abcès périanal et du rectum sont fréquentes chez les personnes atteintes de ce trouble. La pneumonie qui revient, et est causée par une bactérie non typique de la plupart des pneumonies, est un problème important. Un gonflement chronique des ganglions lymphatiques dans le cou, avec la formation d'abcès, est commun.
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux d'infections récurrentes ou chroniques.
Environ la moitié des cas sont transmis dmc comme un récessive liée au sexe trait. Cela signifie que les garçons sont plus susceptibles d'hériter de la maladie que sont des filles. Les garçons ont un x et un chromosome y. Les filles ont deux chromosomes x. Le gène défectueux est effectué sur le chromosome x. Donc, si une fille a un chromosome x avec le gène défectueux, l'autre chromosome x peut avoir un gène de travail pour rattraper cela. Une fille doit hériter du gène défectueux des deux parents afin d'avoir la maladie.
Environ 1 million de personnes ont dmc.
Symptômes
Infections des osinfections cutanées fréquentes et difficiles à claireabcèsl'infection chronique à l'intérieur du nezfuronclesl'eczéma impetiginized (eczéma compliquée par une infection)impétigoabcès périanal (abcès autour de l'anus)infections articulairesune diarrhée persistanteune pneumoniese produit fréquemmentdifficile à guérirenflure des ganglions lymphatiques dans le cou, ceux de développer tôt dans la vie, et de rester gonflé ou se produisent fréquemment. Les ganglions lymphatiques peuvent se former des abcès qui nécessitent un drainage chirurgical.
Examens et tests
L'examen physique peut montrer une hypertrophie du foie (hépatomégalie) hypertrophie de la rate (splénomégalie) et un gonflement des ganglions lymphatiques multiples sur tout le corps (adénopathie généralisée). Il peut y avoir des signes d'une infection de l'os (ostéomyélite) parfois touchant plusieurs os.
Une biopsie de tissu peut montrer des granulomes (groupes de phagocytes anormale).
D'autres tests peuvent inclure:
La scintigraphie osseusela radiographie thoraciquenumération formule sanguine complète (fsc)les tests de cytométrie en fluxnitrobleu tétrazolium test (nbt) pour confirmer la maladie et de détecter que la mère est porteuse
Traitement
Les infections aiguës doivent être traitées agressivement avec des antibiotiques appropriés. Les antibiotiques peuvent aussi être prescrits pour prévenir l'infection (prophylaxie). Ce sont prises sur une base quotidienne pour tenter de diminuer la fréquence de l'infection. L'interféron gamma peut aussi être utile pour réduire le nombre d'infections sévères. Lorsque la forme d'abcès, si possible, ils devraient être traités par un chirurgien
Le seul remède pour la maladie granulomateuse chronique est une greffe de moelle osseuse.
Pronostic
À long terme des traitements antibiotiques peuvent aider à réduire les infections, mais la mort précoce est généralement un résultat d'infections pulmonaires répétées.
Les complications possibles
Lésions osseusespneumonie chroniquedommages aux poumonsles lésions cutanées
Quand contacter un médecin
Si vous ou votre enfant avez cette condition et que vous soupçonnez une pneumonie ou autre infection, appelez votre médecin immédiatement.
Prévenez votre fournisseur de soins de santé si un poumon, la peau, ou une autre infection ne répond pas au traitement.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous prévoyez d'avoir des enfants et ont des antécédents familiaux de maladie granulomateuse chronique. Les progrès dans le dépistage génétique, et l'utilisation croissante de prélèvement de villosités choriales, ont fait de la reconnaissance précoce des possibles dmc. Toutefois, la pratique n'est pas encore généralisée ou totalement accepté. Il existe des tests pour identifier si vous êtes un femme porteuse de la maladie.