Alpha 1-antitrypsine

L'alpha-1 antitrypsine (aat) est une condition dans laquelle le corps ne produit pas assez d'une protéine qui protège les poumons et le foie contre les dommages. La condition peut conduire à l'emphysème et une maladie du foie.

Causes

Alpha-1 antitrypsine (aat) est un type de protéine appelée «inhibiteur de la protéase." il est fabriqué dans le foie et il s'emploie à protéger les poumons et le foie.

Le déficit en aat signifie qu'il n'ya pas assez de cette protéine dans le corps. Elle est causée par un défaut génétique. La condition est plus fréquente chez les européens et les nord-américains d'ascendance européenne.

Des études montrent que le déficit en aat peuvent être plus fréquents qu'on ne le pensait.

Adultes présentant un déficit sévère de développer un emphysème, souvent avant 40 ans. Fumer peut augmenter le risque d'emphysème. D'autres patients peuvent avoir des niveaux plus élevés d'aat dans le sang, et ont donc une condition moins sévère.

Les personnes ayant cette déficience peuvent aussi développer une maladie du foie.

Symptômes

Essoufflement avec et sans effort, et d'autres symptômes de maladie pulmonaire obstructive chronique (mpoc)

Les symptômes de la maladie grave du foie (cirrhose)

Perte de poids involontaire

Sifflement

Examens et tests

Un examen physique peut révéler un coffre en forme de tonneau, une respiration sifflante, ou diminution des bruits respiratoires. Les tests suivants peuvent également aider au diagnostic:

Alpha-1 antitrypsine test sanguin
Gaz du sang artériel
La radiographie thoracique
Ct scan de la poitrine
Les tests génétiques
Test de fonction pulmonaire

Votre médecin peut vous soupçonner d'avoir cette condition, si vous développez:

L'emphysème avant 45 ans
L'emphysème, mais n'ont jamais fumé ou été exposé à des toxines
L'emphysème et vous avez des antécédents familiaux de la condition
Les maladies du foie ou une hépatite et aucune autre cause peut être trouvé
Les maladies du foie ou une hépatite, et vous avez des antécédents familiaux de maladie du foie

Traitement

Le traitement de déficit en aat consiste à remplacer la protéine aat manquants. La protéine est donnée par une veine de chaque semaine. Cependant, il n'est pas encore connue qui peuvent bénéficier d'une telle thérapie.

Cesser de fumer est cruciale.

D'autres traitements de l'emphysème et la cirrhose sont également utilisés.

Pronostic

Certaines personnes atteintes de cette déficience ne se développera pas la maladie du foie ou du poumon. Toutefois, l'emphysème et la cirrhose peuvent être mortelles.

Les complications possibles

Bronchectasie
Cirrhose ou une insuffisance hépatique
Emphysème
Le cancer du foie

Quand contacter un médecin

Appelez votre médecin si vous développez des symptômes de déficit en aat.