Aase syndrome

L'aase syndrome est une maladie rare qui implique l'anémie et des déformations du squelette.

Causes

la plupart des cas de syndrome de aase se produire sans une raison connue et ne sont pas transmises dans les familles (hérité). Cependant, certains cas se sont révélés être héritée.

L'anémie dans le syndrome de aase est causée par le faible développement de la moelle osseuse, qui est où les cellules sanguines sont formées.

Symptômes

• Absent ou jointures petits
• Fente palatine
• Baisse à plis de la peau articulations des doigts
• Oreilles déformées
• Droopy paupières
• Incapacité à étendre les articulations de la naissance (malformation contracture)
• Épaules étroites
• La peau pâle
• Triple-pouces articulé

Examens et tests

Les signes peuvent comprendre:

• Fermeture retardée des parties molles (fontanelles)
• Légèrement ralenti la croissance

Les tests qui peuvent être réalisés, notamment:

• Biopsie de la moelle osseuse
• Numération formule sanguine (cbc)
• Échocardiogramme
• Rayons x
• Traitement

Les transfusions sanguines sont donnés dans la première année de vie pour traiter l'anémie. La prednisone a aussi été utilisé pour traiter l'anémie associée à un syndrome aase. Toutefois, il ne doit être utilisé après avoir examiné les avantages et les risques avec un médecin qui a l'expérience de traiter les anémies.

Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire si le traitement d'autres échoue.

Outlook (pronostic)

L'anémie a tendance à s'améliorer avec l'âge.

Les complications possibles

Les complications liées à l'anémie comprennent:

• Fatigue
• Diminution de l'oxygène dans le sang
• Faiblesse
• Les problèmes cardiaques peuvent conduire à une variété de complications, en fonction de l'anomalie.

Les cas graves de syndrome aase ont été associés à la mort ou au début de mortinaissance.

Quand communiquer avec un professionnel médical

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous remarquez des signes possibles de syndrome aase de votre enfant. Le conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de syndrome aase. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre des questions telles que la façon dont la maladie est héréditaire, et les soins, le traitement et l'issue possible du patient.

Prévention

Il n'y a pas de prévention connues.