Alcaptonurie

L'alcaptonurie est une maladie rare dans laquelle l'urine d'une personne devient d'une couleur sombre brun-noir de lorsqu'ils est exposés à l'air.

Causesun défaut dans le gène hgd cause alcaptonurie.

Le défaut de gène rend le corps incapable d'abattre certains acides aminés (tyrosine et la phénylalanine). En conséquence, une substance appelée acide homogentisique s'accumule dans la peau et autres tissus du corps. L'acide quitte le corps par l'urine. L'urine devient brun-noir quand elle se mélange avec l'air.

L'alcaptonurie est héréditaire, ce qui signifie qu'elle se transmet de parents à leurs enfants. Pour obtenir cette maladie, chacun de vos parents, vous devez passer une copie du gène défectueux hgd.

Symptômes

L'urine dans la couche d'un nourrisson peut foncer et peut transformer presque noir, après plusieurs heures. Cependant, de nombreuses personnes avec cette condition peut ne pas savoir qu'ils l'ont jusqu'à la mi-adulte (autour de 40 ans) lorsque des problèmes communs et d'autres surviennent.

Les symptômes peuvent inclure:

L'arthrite (surtout de la colonne vertébrale) qui s'aggrave au fil du tempsassombrissement de l'oreilledes taches foncées sur le blanc de l'œil (sclérotique) et de la cornée

Examens et tests

Un test d'urine (urine) est faite pour tester l'alcaptonurie. Si le chlorure ferrique est ajouté à l'urine, il se transformera l'urine une couleur noire chez les patients souffrant de cette condition.

Traitement

Certains patients bénéficient de fortes doses de vitamine c. Il a été montré pour diminuer l'accumulation de pigments bruns dans le cartilage et peut ralentir le développement de l'arthrite.

Pronostic

Le résultat devrait être bon.

Les complications possiblesles personnes atteintes de cette condition peut également obtenir l'arthrite à l'äge adulte. L'accumulation d'acide homogentisique dans le cartilage causes de l'arthrite dans environ 50% des personnes ägées atteintes alcaptonurie.

Acide homogentisique peut aussi s'accumuler sur les valves cardiaques, en particulier la valve mitrale. Cela peut parfois conduire à la nécessité d'un remplacement valvulaire.la maladie coronarienne peut se développer plus tôt chez les personnes atteintes alcaptonurie.les calculs rénaux et des pierres de la prostate peuvent être plus fréquents chez les personnes atteintes alcaptonurie.