Achondroplasie

L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui cause un nanisme.

Causes

L'achondroplasie fait partie d'un groupe de troubles appelé chondrodystrophies ou ostéochondrodysplasies.

Achondroplasie peut être héritée sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que si un enfant est le gène défectueux d'un parent, l'enfant aura la maladie. Si un parent a achondroplasie, l'enfant a 50% de chances d'hériter de la maladie. Si les deux parents ont l'état, les chances de l'enfant d'être ont été touchées à 75%.

Cependant, la plupart des cas apparaissent comme des mutations spontanées. Cela signifie que les deux parents sont sans achondroplasie peut donner naissance à un bébé avec l'état.

Symptômes

L'aspect typique de nanisme achondroplasique peut être vu à la naissance. Les symptômes peuvent inclure:

Aspect anormal avec la main l'espace persistant entre les doigts longs et la bague
Jambes arquées
Diminution du tonus musculaire
Disproportionnée grande différence de taille en tête-à-corps
Front proéminent (bosses frontales)
Bras plus courts et des jambes (surtout la partie supérieure du bras et la cuisse)
Petite taille (nettement inférieur à la taille moyenne pour une personne du même äge et le sexe)
Sténose du canal rachidien
La colonne vertébrale courbures cyphose et lordose appelé
Examens et tests
Pendant la grossesse, une échographie prénatale peut voir excessive de liquide amniotique entourant le bébé à naître.

L'examen de l'enfant après la naissance indique une augmentation du tour de tête d'avant en arrière. Il peut y avoir des signes de l'hydrocéphalie (eau dans le cerveau ").

Rayons x des os longs peut révéler achondroplasie du nouveau-né.

Traitement

Il n'existe aucun traitement spécifique pour l'achondroplasie. Anomalies connexes, y compris une sténose spinale et la compression de la moelle épinière, devraient être traitées quand ils posent des problèmes.

Outlook (pronostic)

Les personnes atteintes d'achondroplasie atteignent rarement 5 pieds de hauteur.l'intelligence est dans la fourchette normale. Les nourrissons qui reçoit le gène anormal des deux parents ne vivent souvent au-delà de quelques mois.

Les complications possibles

Clubbed pieds

Le liquide qui s'accumule dans le cerveau (hydrocéphalie)

Quand communiquer avec un professionnel médical

S'il ya des antécédents familiaux de l'achondroplasie et que vous prévoyez d'avoir des enfants, vous trouverez peut-être utile de parler à votre fournisseur de soins de santé.

Prévention

Le conseil génétique peut être utile pour les futurs parents lorsque l'un ou les deux ont achondroplasie. Toutefois, en raison achondroplasie développe le plus souvent spontanément, la prévention n'est pas toujours possible.