Syndrome de Crigler–Najjar
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Crigler-Najjar est une maladie héréditaire très rare dans lequel la bilirubine (une substance fabriquée par le foie) ne peut pas être conjuguée.
Causes
Crigler-Najjar se produit lorsque l'enzyme qui transforme normalement la bilirubine dans une forme qui peut facilement être éliminé de l'organisme ne fonctionne pas correctement. Sans cette enzyme, la bilirubine peut s'accumuler dans l'organisme et entraîner une jaunisse (coloration jaune de la peau et des yeux) et des dommages au cerveau, les muscles et les nerfs.
Crigler-Najjar (type 1) est la forme précoce de la maladie. Arias syndrome (type 2) est une condition d'apparition tardive.
Le syndrome est héréditaire (héréditaire). Un enfant doit recevoir une copie du gène défectueux des deux parents pour développer la forme sévère de la maladie. Les parents qui sont porteurs (avec un seul gène défectueux) ont environ la moitié de l'activité enzymatique d'un adulte normal.
Symptômes
Confusion et changements dans la pensée
Peau jaune (jaunisse) et le jaune dans le blanc des yeux (ictère), qui commence quelques jours après la naissance et s'aggravent au fil du temps
Examens et tests
Les tests utilisés pour évaluer la fonction hépatique incluent:
- Conjugué (lié) bilirubine
- La biopsie du foie, dosage enzymatique
- Total des taux de bilirubine
- Non conjuguée (non consolidé) de bilirubine dans le sang
Traitement
Traitement par la lumière (photothérapie) est nécessaire sur une base régulière durant toute la vie. Chez les nourrissons cela est fait en utilisant des lampes bilirubine (bili ou «bleu» lumières). La photothérapie est moins réussie, après 4 ans, car les blocs épaississement de la peau à la lumière.
La transplantation hépatique a été utilisé avec succès dans certains diabétiques de type 1 de la maladie.
Les transfusions sanguines peuvent aider à contrôler la quantité de bilirubine dans le plasma sanguin. Les composés de calcium sont parfois utilisés pour lier avec la bilirubine et de supprimer dans l'intestin.
Le médicament est parfois phénobarbital utilisé pour traiter le syndrome Arias (type 2).
Pronostic
Les formes bénignes de la maladie (type 2) ne causent pas de toxicité grave, des dommages au foie, ou des changements dans la pensée pendant l'enfance. Les personnes touchées ont encore une jaunisse, mais ils ont moins de symptômes et moins de dommages d'organes.
Les nourrissons atteints de la forme sévère de la maladie (type 1) peut continuer à avoir la jaunisse à l'âge adulte, et peuvent nécessiter un traitement quotidien. Si elle n'est pas traitée, cette forme sévère de la maladie va conduire à la mort dans l'enfance.
Les personnes atteintes de cette condition qui atteignent l'âge adulte sera de développer des lésions cérébrales à cause de la jaunisse (ictère nucléaire), même avec un traitement régulier. L'espérance de vie de type 1 est une maladie de 30 ans.
Les complications possibles
Les complications possibles sont:
- Une forme de lésions cérébrales causées par une jaunisse (ictère nucléaire)
- Chronique peau jaune / yeux
- Quand contacter un professionnel médical
- Cherchez un conseil génétique si vous envisagez d'avoir des enfants et ont des antécédents familiaux de maladie de Crigler-Najjar.
Appelez votre médecin si vous ou votre enfant nouveau-né a un ictère qui ne va pas loin.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de Crigler-Najjar. L'analyse de sang permet d'identifier les personnes qui portent le gène.