Syndrome de Treacher Collins
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome de Treacher-Collins est une condition qui est transmise par les familles (héréditaire) et conduit à des défauts du visage.
Causes
Syndrome de Treacher-Collins est causée par une protéine défectueuse appelée mélasse. La condition est transmis à travers les familles (héréditaire). Plus de la moitié des cas sont pensés pour être en raison de changements nouveau gène (mutations) car il n'ya pas d'antécédents familiaux de la maladie.
Cette condition peut varier en gravité, de génération en génération et de personne à personne.
Symptômes
- Partie externe de l'oreille sont anormaux ou presque totalement absents
- La perte d'audition
- Mâchoire très petites entreprises (micrognathie)
- Très grande bouche
- Défaut dans la paupière inférieure (colobome)
- Les cheveux qui atteint à la joue
- Une fente palatine
Examens et tests
L'enfant en général se montrent une intelligence normale. L'examen de l'enfant peut révéler une variété de problèmes, notamment:
- La forme des yeux anormaux
- Pommettes plates
- Les fissures dans le visage
- Petite mâchoire
- Implantation basse des oreilles
- Oreilles anormalement formé
- Anomalies canal de l'oreille
- La perte d'audition
- Défauts dans les yeux (colobome qui s'étend dans la paupière inférieure)
- Diminution de cils sur la paupière inférieure
- Les tests génétiques peuvent être faites pour rechercher des mutations dans le gène TCS1.
Traitement
Le traitement consiste le dépistage et le traitement de toute perte auditive de sorte qu'un enfant peut effectuer à un niveau normal à l'école. La chirurgie plastique peut traiter le menton fuyant et autres défauts.
Pronostic
Les enfants atteints de ce syndrome typiquement croître pour devenir des adultes normalement fonctionnement d'une intelligence normale. Une attention particulière à toute les problèmes d'audition permet de garantir de meilleures performances à l'école.
Les complications possibles
- Difficulté à s'alimenter
- Difficulté à parler
- Les problèmes de communication
- Les problèmes de vision
Quand contacter un médecin
Cette condition est habituellement apparente à la naissance. Appelez votre médecin si vous avez un enfant présentant des symptômes de syndrome de Treacher-Collins, y compris la perte d'audition ou d'autres problèmes.
Un chirurgien plasticien bonne est très important, parce que les enfants de cette condition ont parfois besoin d'une série d'opérations pour corriger des défauts de naissance. Le conseil génétique peut aussi aider les familles à comprendre la maladie, le risque d'en hériter, et comment prendre soin pour le patient.
Prévention
Maladies héréditaires ne peuvent généralement pas être évités. Toutefois, le conseil génétique est approprié pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de syndrome de Treacher-Collins.