Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un trouble de croissance congénitale (présent dès la naissance) qui cause une grande taille corporelle, grandes orgues, et d'autres symptômes.
Causes
La cause du syndrome de Beckwith-Wiedemann est inconnue, mais elle pourrait être génétique. La plupart des cas sont associés à un défaut dans 11 le nombre de chromosomes.
La petite enfance peut être une période critique en raison de sucre dans le sang (hypoglycémie), omphalocèle (lorsqu'il est présent), et un taux accru du développement tumoral. Le carcinome de la tumeur et des surrénales Wilm sont les tumeurs les plus fréquentes chez les patients atteints de ce syndrome.
Symptômes
- Défaut de la paroi abdominale: hernie ombilicale ou omphalocèle
- Plis dans les lobes d'oreille
- L'élargissement de certains organes et tissus
- Oreille externe (pavillon) et les anomalies des oreilles basses
- Grand format pour un nouveau-né (grand pour l'âge gestationnel)
- Grand, yeux proéminents
- Grande langue, parfois saillante
- Léthargie
- Sucre dans le sang (hypoglycémie)
- Doux microcéphalie
- Une mauvaise alimentation
- Séparé muscles abdominaux (diastasis recti)
- Convulsions
- Testicules non descendus (cryptorchidie)
Examens et tests
Les signes d'un syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent:
- Une crête sur le front causées par la fermeture prématurée des os (crête métopique)
- Elargi fontanelle (soft)
- Gros reins, le foie et la rate
- Grande taille (90e percentile)
- Sucre dans le sang (hypoglycémie)
Tests pour le syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent:
- Des tests sanguins pour la faible teneur en sucre et d'autres anomalies
- Des études chromosomiques des anomalies du chromosome 11
- IRM ou le scanner de l'abdomen
- L'échographie de l'abdomen
- Rayons X de l'abdomen
- Rayons X des os longs
Traitement
Les nourrissons atteints d'une hypoglycémie peuvent être traités liquides administrés par voie veineuse (solutions intraveineuses).
Des défauts dans la paroi abdominale peut-être besoin d'être réparé. L'enfant doit être surveillé de près pour le développement de tumeurs.
Pronostic
Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann qui survivent à l'enfance bien faire, même si aucun à long terme de suivi des informations est disponible. Le développement mental semble normal à très légèrement diminué. Gonflement de la langue peuvent causer des problèmes d'alimentation et de sommeil.
Les complications possibles
- Développement de tumeurs
- Les problèmes d'alimentation
- Hypoglycémie
- Difficultés respiratoires de l'obstruction en raison de grande langue
- Convulsions
Quand contacter un médecin
Si vous avez un enfant avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann et symptômes inquiétants se développer, appelez votre pédiatre immédiatement.
Prévention
Il n'ya pas de prévention connue pour le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Le conseil génétique peut être de valeur pour les familles qui souhaitent avoir des enfants supplémentaires.