Syndrome de Rubinstein-Taybi
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique caractérisée par de larges pouces et orteils, une petite stature, les traits du visage distinctifs, et divers degrés de retard mental.
Causes
Rubinstein-Taybi syndrome est une affection rare, touchant environ 1 125 000 personnes. La plupart des gens avec RTS ont un défaut dans un gène qui conduit à une protéine CREB anormale contraignant (CREBBP).
Environ 10% des patients, généralement avec des problèmes plus graves, il manque le gène entièrement et ne font aucune CREBBP.
La plupart des cas sont sporadiques (non héréditaires) et probablement dû à une nouvelle mutation survenant durant le développement fœtal, qui n'a pas été transmis par l'autre parent. Toutefois, dans certains cas, elle est héritée selon le mode autosomique dominant, ce qui signifie que si un seul parent transmet le gène défectueux, l'enfant sera touché.
Symptômes
Élargissement des pouces et des gros orteils La constipation Excès de poils sur le corps (hirsutisme) Malformations cardiaques nécessitant une intervention chirurgicale peut (environ 30% des patients) Le retard mental Convulsions Petite taille qui est notable après la naissance Un développement lent des aptitudes cognitives Un développement lent des aptitudes motrices accompagné d'un faible tonus musculaire
Examens et tests
Examen et test peut révéler:
Reins absents ou supplémentaires, et d'autres problèmes avec les reins ou la vessieUn os sous-développés dans le milieu du visage Palais étroit Dents Crowded Instable ou raide marche à pied À la baisse les yeux bridés- Implantation basse des oreilles ou des oreilles malformées Paupière tombante (ptose) La cataracte Colobome (un défaut dans l'iris de l'oeil) Macrocéphalie (tête trop grand) ou une microcéphalie (tête trop petite) Bouche étroite, petite, ou encastré avec les dents chevauchées D'éminents ou "bec" nez Squelettiques (membres), des anomalies dont le dernier segment des autres doigts et des orteils, apparaissant sur les larges rayons X ou l'examen physique Sourcils épais et arqués avec de longs cils Cryptorchidie (cryptorchidie), ou d'autres problèmes testiculaires Les tests génétiques peuvent être faites pour déterminer si le gène est absent CREBBP.
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de Rubinstein-Taybi. Les symptômes tels que l'arriération mentale sont traités comme nécessaire avec le discours et la thérapie cognitive. La réparation chirurgicale des pouces ou des orteils grande peut parfois améliorer saisir ou à soulager l'inconfort. Le traitement peut-être pas nécessaire dans tous les cas.
Pronostic
La majorité des enfants peuvent apprendre à lire à un niveau élémentaire. La majorité ont retardé le développement moteur, mais en moyenne, ils apprennent à marcher par 2 1 / 2 ans.
Les complications possibles
Les complications dépendent de ce que les symptômes sont. Les difficultés d'alimentation sont courants dans l'enfance. Otites récurrentes ayant une perte auditive peut entraîner.
Il peut y avoir des structures cardiaques anormaux à la naissance et les rythmes cardiaques anormaux.
Il ya un risque accru pour la formation de chéloïdes de la peau.
Quand contacter un médecin
Appel à un rendez-vous avec votre médecin si votre enfant ne semble pas se développer normalement. Un rendez-vous avec un généticien est approprié si le fournisseur trouve des signes de Rubinstein-Taybi, comme les pouces large et les orteils.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui planifient une grossesse.