Syndrome de Williams
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome de Williams est un trouble génétique rare qui peut conduire à des problèmes de développement.
Causes
Le syndrome de Williams est une maladie rare causée par les gènes manquants. Les parents peuvent ne pas avoir des antécédents familiaux de la maladie. Cependant, une personne ayant le syndrome de Williams a une chance de 50% de transmettre le désordre sur chacun des ses enfants. La cause survient généralement au hasard.
Le syndrome de Williams survient dans environ 1 sur 8000 naissances.
L'un des 25 gènes manquants est le gène qui produit de l'élastine, une protéine qui permet aux vaisseaux sanguins et d'autres tissus dans le corps de s'étirer. Il est probable que d'avoir une seule copie de ce gène dans le rétrécissement des vaisseaux sanguins vu dans cet état.
Symptômes
Retard de langage qui peut plus tard se transformer en capacité de parler fort et d'apprentissage solide par l'audition
Le retard de développement
Facilement distrait, trouble déficitaire de l'attention (TDA)
Les problèmes d'alimentation dont les coliques, reflux et les vomissements
Plier vers l'intérieur du petit doigt (clinodactylie)
Troubles d'apprentissage
Légère à modérée de retard mental
Les traits de personnalité, y compris d'être très sympathique, les étrangers confiants, craignant les sons forts ou le contact physique, et être intéressé à la musique
Court par rapport au reste de la famille de la personne
Thorax enfoncés (pectus excavatum)
Aspect inhabituel du visage
Aplati pont nasal avec le nez retroussé petits
Longues crêtes de la peau qui vont du nez à la lèvre supérieure (philtrum)
Lèvres proéminentes avec la bouche ouverte
La peau qui recouvre le coin interne de l'œil (épicanthus)
Partiellement dents manquantes, défectueuses émail des dents, ou de petites dents espacées
Examens et tests
Les signes incluent:
- Un rétrécissement des vaisseaux sanguins, y compris une sténose aortique supravalvulaire, la sténose pulmonaire et sténose de l'artère pulmonaire
- Presbytie
- Haut niveau de calcium dans le sang (hypercalcémie) qui peut provoquer des convulsions et des muscles rigides
- Hypertension artérielle
- Slack articulations qui peuvent changer à la rigidité que le patient vieillit
- Inhabituel ("étoilées" ou ressemblant à une étoile) dans l'iris de l'oeil
Les tests pour le syndrome de Williams:
- Vérifier la pression artérielle
- Le test sanguin pour le chromosome manquant (le test FISH)
- L'échocardiographie Doppler combiné avec
- Échographie rénale
Traitement
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Williams. Eviter la prise de calcium supplémentaire et la vitamine D.
Traiter des niveaux élevés de calcium dans le sang, si elle est présente. Rétrécissement des vaisseaux sanguins peuvent être un important problème de santé et est traitée en fonction de sa gravité.
La thérapie physique est utile aux patients atteints de la raideur articulaire. Thérapie de développement et de la parole peut aussi aider ces enfants (par exemple, les points forts verbales peuvent aider à compenser des faiblesses des autres). D'autres traitements sont basés sur les symptômes d'un patient.
Il peut aider à avoir un traitement coordonné par un généticien qui est connu avec le syndrome de Williams.
Pronostic
Environ 75% de ceux atteints du syndrome de Williams ont une déficience mentale.
La plupart des patients ne vivront pas aussi longtemps que la normale, en raison de complications.
La plupart des patients nécessitent gardiens à plein temps et, souvent, vivent dans des foyers de groupe supervisé.
Les complications possibles
- Les dépôts de calcium dans le rein et d'autres problèmes rénaux
- Décès (dans de rares cas d'anesthésie)
- L'insuffisance cardiaque due à rétrécissement des vaisseaux sanguins
- Douleur à l'abdomen
Quand contacter un professionnel médical
Beaucoup de symptômes et de signes du syndrome de Williams ne peut pas être évidentes à la naissance. Appelez votre médecin si votre enfant a des caractéristiques similaires à celles du syndrome de Williams. Cherchez un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Williams.
Prévention
Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le problème génétique qui cause le syndrome de Williams. Le dépistage prénatal est disponible pour les couples ayant des antécédents familiaux de syndrome de Williams qui souhaitent concevoir un enfant.
Noms alternatifs
Le syndrome de Williams-Beuren