Porphyrie

Les porphyries sont un groupe de maladies rares transmis à travers les familles, dans lequels une partie importante de l'hémoglobine, appelée hème, n'est pas faite correctement. Hémique se retrouve également dans la myoglobine, une protéine présente dans certains muscles.

Causes

Normalement, le corps fait l'hème dans un processus multi-étapes. Les porphyrines sont faites durant plusieurs étapes de ce processus. Les patients atteints de

Porphyrie présentent un déficit de certaines enzymes nécessaires à ce processus.

Cela provoque des montants anormaux de porphyrines ou de produits chimiques liés à s'accumuler dans le corps.

Il ya beaucoup de différentes formes de porphyrie. Le type le plus commun est la porphyrie cutanée tardive (pct).

Drogues, les infections, l'alcool et des hormones comme l'oestrogène peut déclencher des crises de certains types de porphyrie.

Symptômes

Porphyries impliquent trois principaux symptômes:

• Douleurs abdominales ou crampes (seulement dans certaines formes de la maladie)
• Sensibilité à la lumière provoquant des éruptions cutanées, des cloques, et la cicatrisation de la peau (photodermatite)
• Problèmes avec le système nerveux et des muscles (convulsions, troubles mentaux, des lésions nerveuses)

Les attaques peuvent se produire soudainement, habituellement avec des douleurs abdominales sévères suivies de vomissements et de constipation. Etre au soleil peut provoquer des douleurs, des sensations de chaleur, des cloques et des rougeurs de la peau et un gonflement. Cloques guérissent lentement, souvent avec des cicatrices ou des changements de couleur de peau. Ils peuvent être défigurante. L'urine peut devenir rouge ou brun après une attaque.

D'autres symptômes peuvent inclure:

• Douleurs musculaires
• La faiblesse musculaire ou une paralysie
• Engourdissements ou picotements
• Douleur dans les bras ou les jambes
• Douleur dans le dos
• Les changements de personnalité

Les attaques peuvent parfois être mortelles, en produisant:

• Tension artérielle basse
• Déséquilibres électrolytiques sévères
• Chocs

Examens et tests

Votre médecin effectuera un examen physique, qui comprend l'écoute de votre coeur. Vous pouvez avoir un rythme cardiaque (tachycardie). Le médecin peut constater que vos réflexes tendineux (réflexes rotuliens ou autres) ne fonctionnent pas correctement.

Des tests sanguins et d'urine peut révéler des problèmes rénaux ou d'autres problèmes. Essais spéciaux peuvent mesurer les porphyrines dans le sang.

Certains des autres tests qui peuvent être réalisés, notamment:

• Les gaz du sang
• Complète du panneau métaboliques
• Les niveaux de porphyrines et les niveaux d'autres produits chimiques liés à cet état (souvent vérifiée dans les urines)
• L'échographie de l'abdomen
• Analyse d'urine

Traitement

Certains des médicaments utilisés pour traiter une soudaine (aiguë) crise de porphyrie peuvent inclure:

• Hématine donnée par une veine (voie intraveineuse)
• Médicaments contre la douleur
• Le propranolol pour contrôler le rythme cardiaque
• Sédatifs pour aider à vous sentir somnolent et moins anxieux

D'autres traitements peuvent inclure:

• Bêta-carotène
• Chloroquine
• Fluides et de glucose pour augmenter la teneur en glucides, ce qui contribue à limiter la production de porphyrines
• Retrait de sang (phlébotomie)

Selon le type de porphyrie dont vous disposez, votre médecin peut vous demander de:

• Évitez tout alcool
• Évitez les médicaments qui peuvent déclencher une crise
• Éviter de blesser la peau
• Évitez la lumière du soleil autant que possible et utilisez un écran solaire à l'extérieur
• Adoptez une alimentation riche en glucides

Pronostic

Porphyries sont long de la vie des maladies avec des symptômes qui vont et viennent. Certaines formes de la maladie provoquer plus de symptômes que les autres. Un traitement approprié et de l'évitement des déclencheurs peut aider à prolonger le temps entre les attaques.

Les complications possibles

• Coma
• Les calculs biliaires
• La paralysie
• L'insuffisance respiratoire (due à la faiblesse des muscles de la poitrine)
• La cicatrisation de la peau

Quand contacter un professionnel médical

Consulter un médecin dès que vous avez des signes d'une crise aiguë. Parlez à votre médecin de votre risque pour cette maladie si vous avez une longue histoire de douleur abdominale non diagnostiquée, les problèmes musculaires et nerveuses, et la sensibilité à la lumière du soleil.

Prévention

Le conseil génétique peuvent bénéficier les personnes qui veulent avoir des enfants et qui ont une histoire familiale de tout type de porphyrie.

Noms alternatifs

La porphyrie intermittente aiguë; coproporphyrie héréditaire; porphyrie érythropoïétique congénitale; protoporphyrie érythropoïétique