Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Charcot-marie-tooth est un groupe de maladies héréditaires qui affectent les nerfs périphériques (ceux de l'extérieur du cerveau et la colonne vertébrale).
Causes
Charcot-marie-tooth est l'un des plus communs hérités nerveuses liées à des troubles. Défauts dans au moins 14 gènes provoquer différentes formes de cette maladie.
La maladie implique des dommages à la couverture (la gaine de myéline) entourant les fibres nerveuses. Dans certains, la maladie provoque la destruction de la gaine de myéline. Dans d'autres, la centrale (axone) partie de la cellule nerveuse s'use.
Les nerfs qui stimulent le mouvement (les nerfs moteurs) sont les plus durement touchés. Les nerfs des jambes sont les premières touchées et les plus sévèrement.
Symptômes
Les symptômes commencent habituellement entre la mi-enfance et l'äge adulte. Ils peuvent inclure:
- Déformation du pied (voûte très élevée à pieds)
- Le pied tombant (incapacité de tenir pied horizontal)
- Perte de muscle inférieure de la jambe, ce qui conduit à des veaux maigres
- Engourdissement dans le pied ou la jambe
- "Botter" la démarche (pieds touchent le sol dur lors de la marche)
- Faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds
- Plus tard, des symptômes similaires peuvent apparaître dans les bras et les mains, ce qui peut inclure une déformation mains comme des griffes.
Examens et tests
Un examen physique peuvent se manifester:
- Difficulté soulevant le pied et en faisant des mouvements des orteils
- Manque de réflexes d'étirement dans les jambes
- Perte de contrôle musculaire et l'atrophie (rétrécissement des muscles) dans le pied ou la jambe
- Faisceaux nerveux épaissis sous la peau des jambes
- Un muscle ou une biopsie biopsie nerveuse peut confirmer le diagnostic. Les tests de conduction nerveuse sont souvent fait de faire la différence entre les différentes formes de la maladie.
Les tests génétiques sont disponibles pour la plupart des formes de la maladie.
Traitement
Il n'existe aucun remède connu. La chirurgie orthopédique ou de l'équipement (comme les orthèses ou des chaussures orthopédiques) il peut être plus facile de marcher.
Physiothérapie et l'ergothérapie peut aider à maintenir la force musculaire et améliorer le fonctionnement indépendant.
Pronostic
Charcot-marie-tooth se détériore lentement. Certaines parties du corps peuvent devenir engourdis, et la douleur peut varier de légère à sévère. Finalement, la maladie peut entraîner une incapacité.
Les complications possibles
- Incapacité progressive à marcher
- Faiblesse progressive
- Blessure à des zones du corps qui ont diminution de la sensation
Quand contacter un médecin
Appelez à un rendez-vous avec votre médecin s'il ya une faiblesse persistante ou une sensation diminué dans les pieds ou les jambes.
Prévention
Le conseil génétique et le test est conseillé s'il ya des antécédents familiaux de la maladie.