Maladie de Krabbe
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La maladie de krabbe est un désordre génétique rare du système nerveux. C'est un type de leucodystrophie.
Causes
Un défaut dans le gène provoque la maladie de Krabbe GalC. Les personnes avec cette anomalie génétique ne font pas assez d'une substance appelée galactocérébroside bêta-galactosidase (galactosylceramidase).
Le corps a besoin de cette substance à la myéline, la substance qui entoure et protège les fibres nerveuses. Sans elle, la myéline se décompose, les cellules du cerveau meurent, et les nerfs dans le cerveau et autres parties du corps ne fonctionnent pas correctement.
Il ya deux formes de la maladie de Krabbe.
L'apparition précoce de la maladie de Krabbe apparaît dans les premiers mois de vie. La plupart des enfants atteints de cette forme de la maladie meurent avant d'atteindre l'âge 2.Tardive de la maladie de Krabbe commence dans l'enfance ou l'adolescence tardive tôt.La maladie de Krabbe est hérité, ce qui signifie qu'il fonctionne dans les familles. Pour obtenir cette maladie, chacun de vos parents, vous devez passer une copie du gène défectueux GalC. (Voir: autosomique récessive pattern)
Cette condition est très rare. Il est plus fréquent chez les personnes d'origine scandinave.
Symptômes
L'apparition précoce de la maladie de Krabbe:
- Changement de tonalité de muscle à partir de disquette rigide (décérébration postures)
- La perte d'audition qui mène à la surdité
- Retard de croissance
- Les difficultés d'alimentation
- Irritabilité et sensibilité aux sons forts
- Des crises graves (peut commencer à un âge très précoce)
- Fièvres inexpliquées
- Perte de la vision qui mène à la cécité
- Vomissements
Tardive de la maladie de Krabbe:
Les problèmes de vision peuvent apparaître en premier, suivi des difficultés à marcher et les muscles rigides. Les symptômes varient de personne à personne. D'autres symptômes peuvent survenir.
Examens et tests
Un examen de la rétine de l'œil peut montrer des dommages au nerf optique. Il peut y avoir des signes ou la surdité et la gesticulation anormale dans les derniers stades de la maladie.
Les tests qui peuvent être réalisés, notamment:
- Test sanguin pour rechercher des niveaux galactosylceramidase dans les globules blancs
- LCR des protéines totalesIRM de la tête
- Vitesse de conduction nerveuse
- Test pour le défaut génétique GalC
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour la maladie de Krabbe.
Certaines personnes ont eu une greffe de moelle osseuse dans les premiers stades de la maladie, mais ce traitement comporte des risques.
Pronostic
Le résultat est susceptible d'être pauvres. En moyenne, les bébés ayant un début précoce des cas meurent avant l'âge de 2. Les personnes qui développent la maladie à un âge plus avancé ont survécu jusqu'à l'âge adulte avec la maladie du système nerveux.
Les complications possibles
Cette maladie endommage le système nerveux central. Il peut causer:
- La cécité
- Surdité
- De graves problèmes de tonus musculaire
- La maladie est habituellement mortelle.
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si votre enfant présente des symptômes de ce trouble. Convulsions, perte de conscience, ou postures anormales peuvent être des symptômes d'urgence.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Krabbe qui envisagent d'avoir des enfants.
Un test sanguin peut être effectué pour voir si vous portez le gène de la maladie de Krabbe.
Les tests prénataux (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) qui peut être fait à l'écran d'un bébé en développement à cette condition.