Malformations congénitales - organes génitaux ambigus

Des organes génitaux ambigus (également connu sous le nom des organes génitaux atypiques) est un défaut de naissance (ou variation de naissance) des organes sexuels qui le rend difficile de savoir si un nouveau-né atteint est une fille ou un garçon. Cette condition se produit environ une fois tous les 4500 naissances. Le bébé semble avoir un mélange des deux parties féminins et masculins - par exemple, ils peuvent avoir à la fois une vulve et les testicules. Conditions intersexuées associés pour les bébés de sexe masculin comprennent hypospadias, où l'ouverture de l'urètre se trouve dans une position inhabituelle comme la face inférieure du pénis. Les causes de organes génitaux ambigus comprennent les variations génétiques, les déséquilibres hormonaux et des malformations des tissus fœtaux qui sont censés évoluer en les organes génitaux. Tests (y compris les ultrasons, rayons X et des tests sanguins) sont nécessaires avant que le sexe du bébé peut être identifié. Les formes légères de organes génitaux ambigus peuvent être caractérisés par une grande (pénis-like) clitoris chez les filles de bébé ou cryptorchidie chez les garçons.

La détermination sexuelle au cours du développement de l'embryon

Le sexe d'un bébé est décidé à la conception. L'ovule de la mère fournit un chromosome X et le sperme du père détermine le sexe du bébé en contribuant soit un X ou Y chromosome sexuel. Un embryon XX est une femme tout en un embryon XY est un homme. Les deux embryons féminins et masculins développer exactement de la même manière et ont gonades identiques et des organes génitaux jusqu'à environ la huitième semaine de gestation. Le processus de détermination sexuelle comprend:

Filles - les parties génitales internes transforment dans l'utérus, les trompes de Fallope et du vagin. Les gonades deviennent des ovaires commencent à produire des hormones sexuelles féminines. Le manque d'hormones mâles est fondamental dans permettant le développement d'organes génitaux féminins.

Garçons - les parties génitales internes transforment dans la glande de la prostate et le canal déférent. Les gonades deviennent des testicules qui commencent à produire des hormones sexuelles mâles. La présence d'hormones mâles permet au pénis et du scrotum se développer.

Différents types de organes génitaux ambigus

Les différents types de des organes génitaux ambigus comprennent:

• Le bébé a ovaires et les testicules et les organes génitaux externes sont ni clairement ni homme ni femme.
• Le bébé a ovaires et une structure de pénis comme ou phallus.
• Le bébé a cryptorchidie et les organes génitaux externes de la femme, y compris une vulve.

Un éventail de causes

Pour le développement des organes génitaux typique, le genre «message» doit être communiquée par les chromosomes sexuels aux gonades. Les gonades doivent ensuite fabriquer les hormones appropriées et les tissus et les structures génitales doivent répondre à ces hormones. Toute déviation le long du chemin peuvent causer des organes génitaux ambigus. Certaines causes spécifiques comprennent:

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) - une maladie génétique caractérisée par l'insensibilité du tissu fœtal aux hormones mâles. Cela affecte le développement des organes génitaux. Par exemple, un nouveau-né peut avoir certains des organes reproducteurs femelles mais aussi testicules.

Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) - une maladie héréditaire qui affecte la production d'hormones. Un enfant avec CAH manque enzymes particulières, et cette carence déclenche la fabrication excessive d'hormones mâles. Par exemple, les organes génitaux féminins sont masculinisé.

Chromosome sexuel troubles - au lieu d'avoir soit XX ou XY chromosomes sexuels, un bébé peut avoir un mélange des deux chromosomes («mosaïque»); ou des gènes spécifiques du chromosome Y peuvent être inactifs; ou l'un des chromosomes X peut avoir un segment minuscule Y attaché à elle. Recherche à l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA) indique que des organes génitaux ambigus peuvent être causés par le doublement d'un gène particulier (appelé Wnt-4) sur le chromosome sexuel. Cette variation sera interférer avec le développement sexuel masculin sorte que un bébé mâle génétiquement apparaîtra femelle.

Les facteurs maternels - la mère enceinte peut-être eu une tumeur androgéno-sécrétant pendant la grossesse, et l'excès de cette hormone mâle affecté le développement des organes génitaux de son bébé. Dans d'autres cas, le placenta peut-être manqué une enzyme particulière qui n'a pas de désactiver les hormones mâles du bébé à la suite, à la fois la mère et le bébé de sexe féminin ont été masculinisé par l'excès de ces hormones.

Méthodes de diagnostic

Il n'y a aucune tests prénataux qui peuvent détecter des organes génitaux ambigus. Recherche américaine dans le gène Wnt-4 suggère qu'un test prénatal pourrait un jour être développé. Les tests effectués à la naissance pour déterminer le sexe du bébé peut prendre environ une semaine et peuvent inclure:

• Examen clinique
• Des tests hormonaux en utilisant le sang, l'urine ou les deux
• Les tests génétiques à l'aide de sang, l'urine ou les deux
• Échographie
• Les rayons X.

Les options de traitement

Les options de traitement pour aider à affecter le bébé un sexes définie peuvent inclure:

Consultation des parents - assignation sexuelle réussie et l'identité de l'enfant dépend en grande partie de l'attitude des parents. Il est important que la mère et le père sont pleinement informés sur l'état de leur enfant. Les groupes de soutien peuvent apporter une aide dans ce domaine.

Chirurgie - par exemple, un clitoris trop importante peut être coupé ou une vulve fusionné séparé, ou des testicules non descendus déménagé dans le scrotum. Cependant, l'affectation chirurgicale de genre dépend fortement de ce que les structures génitales chirurgiens doivent travailler avec. La majorité des bébés avec des organes génitaux ambigus ont été élevés comme des filles. Quelques opérations peuvent être nécessaires, généralement commencé en première année de l'enfant. Une nouvelle intervention chirurgicale pourrait être nécessaire pendant l'adolescence. Certains groupes de soutien intersexe estiment que la chirurgie ne est pas toujours la réponse, en particulier lorsque le sexe de l'enfant ne est pas clair. D'autres suggèrent que la chirurgie devrait attendre que l'enfant est assez vieux pour décider eux-mêmes. Cependant, la plupart des professionnels de la santé préconisent une intervention chirurgicale et hormonale tôt pour des raisons d'établir clairement le sexe et le sentiment d'appartenance à la société de l'enfant.

Consultation pour l'enfant - l'enfant a besoin d'être informés et parlé de leur diagnostic d'une manière très prudent.

L'hormonothérapie - au cours de leurs années d'adolescence, l'enfant peut avoir besoin de thérapie de la supplémentation en hormone pour aider à apporter sur la puberté. Un enfant avec CAH aura besoin d'avoir un traitement quotidien de l'hormone.

Problèmes possibles à long terme

Certains des problèmes possibles rencontrés par une personne née avec des organes génitaux ambigus peuvent inclure:

• Infertilité
• Problèmes avec le fonctionnement sexuel
• Le sentiment d'insécurité et d'incertitude au sujet de leur identité de genre, tels que se sentir comme le sexe opposé au sexe qui a été déterminé tôt dans la vie.

Où obtenir de l'aide

Votre médecin

• Endocrinologue
• Conseiller en génétique
• Endocrinologie conseiller

Ce qu'il faut retenir

Les Organes génitaux ambigus est une anomalie congénitale des organes sexuels qui le rend difficile de savoir si un nouveau-né atteint est une fille ou un garçon.

Les causes incluent les variations génétiques, les déséquilibres hormonaux et des malformations des tissus fœtaux qui auraient autrement évolué dans les organes génitaux.

Le traitement vise à attribuer à l'enfant un sexe en particulier.

Les options de traitement comprennent la chirurgie corrective, l'hormonothérapie, le soutien des pairs et des conseils.