Leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie génétique qui affecte les nerfs, les muscles, d'autres organes , et le comportement. Il se détériore lentement au fil du temps.

Causes

MLD est habituellement causée par le manque d'une enzyme importante appelée arylsulfatase A. Comme cette enzyme est absente, des produits chimiques appelés sulfatides construire à l'intérieur et endommager le système nerveux, les reins, la vésicule biliaire, et d'autres organes. En particulier, les produits chimiques endommager les gaines de protection qui entourent les cellules nerveuses.

La maladie est transmise à travers les familles (héréditaire). Vous devez obtenir une copie du gène défectueux de vos deux parents d'avoir la maladie. Les parents peuvent avoir chacun le gène défectueux, mais ne pas avoir MLD. Une personne avec un gène défectueux est appelé un «porteur».

Les enfants qui héritent d'un seul gène défectueux de l'un des parents soit porteur, mais habituellement, ne se développera pas MLD. Lorsque deux porteurs ont un enfant, il ya une probabilité de 25% que l'enfant recevra deux gènes et ont MLD.

MLD se produit dans environ 1 40 000 personnes. Il ya trois formes de la maladie. Elles sont basées sur le moment où les symptômes commencent:

Infantile tardive des symptômes commencent généralement par MLD âgés de 1 - 2.
Juvénile symptômes commencent habituellement MLD entre 4 et 12.

Adulte (et dernière phase juvénile MLD) les symptômes peuvent apparaître entre 14 ans et l'âge adulte (plus de 16 ans), mais peut commencer aussi tard que le 40 ou 50 ans.

Symptômes

Anormale du tonus musculaire, mouvements musculaires anormaux
Problèmes de comportement
Diminution de la fonction mentale
Diminution du tonus musculaire
Difficulté à marcher
Les difficultés d'alimentation
Fréquentes chutes
Incapacité à accomplir des tâches normales
L'incontinence
Irritabilité
Perte de contrôle musculaire
Problèmes de la fonction nerveuse
Les changements de personnalité
Mauvais résultats scolaires
Convulsions
Difficultés d'élocution, troubles d'élocution
Avaler des difficultés

Examens et tests

Les signes incluent:

Mouvements oculaires anormaux
Posture anormale
Baisse ou pas des réflexes ostéo-tendineux
Coma
Atrophie du nerf optique

Les tests possibles, citons:

Sang ou la culture de peau pour chercher arylsulfatase A faible activité
Le test sanguin pour rechercher arylsulfatase A faible taux d'enzymes
CT scan
Des tests ADN pour le gène ARSA
IRM
Biopsie nerveuse
Des études vitesse de conduction nerveuse
Analyse d'urine
Chimie urinaire

Traitement

Il n'existe aucun remède pour MLD. Soins concentre sur le traitement des symptômes et préserver la qualité de la vie du patient avec la thérapie physique et professionnelle.

La recherche est l'étude des techniques pour remplacer l'enzyme manquante (arylsulfatase A).

Pronostic

MLD est une maladie grave qui s'aggrave au fil du temps. Finalement les gens perdent tous les muscles et la fonction mentale. La durée de vie varie en fonction de quel âge la condition commencé, mais l'évolution de la maladie dure généralement de 3 à 20 ans ou plus.

Les personnes atteintes de ce trouble sont censés avoir une durée de vie plus courte que la normale. Le plus tôt l'âge au moment du diagnostic, le plus rapidement la maladie progresse.

Prévention