Hyperplasie congénitale des surrénales

L'hyperplasie congénitale des surrénales se réfère à un groupe de maladies héréditaires de la glande surrénale.

Causes

L'hyperplasie congénitale des surrénales peut affecter à la fois garçons et filles. Les personnes atteintes de l'hyperplasie surrénale congénitale manque une enzyme nécessaire par la glande surrénale pour rendre le cortisol et l'aldostérone hormones.

Sans ces hormones, le corps produit plus d'androgènes, un type d'hormone sexuelle mâle. Cela provoque des caractéristiques masculines à apparaître au début (ou de manière inappropriée).

Environ 1 sur 10.000 à 18.000 enfants naissent atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales.

Symptômes

Les filles ont généralement normale organes reproducteurs femelles (ovaires, utérus, et trompes de Fallope). Ils peuvent aussi avoir les changements suivants:

Menstruations anormales
Voix grave
Apparition précoce des poils pubiens et des aisselles
Croissance excessive des cheveux et des poils du visage
Le défaut de menstruations
Génitales qui ressemblent à la fois masculins et féminins (organes génitaux ambigus), apparaissant souvent plus masculins que féminins

Les garçons seront pas avoir de problèmes évidents à la naissance. Toutefois, ils peuvent sembler entrer la puberté plus tôt que 2 - 3 ans d'âge. Les modifications peuvent inclure:

Voix grave
Apparition précoce des poils pubiens et des aisselles
Début du développement des caractéristiques masculines
Pénis agrandi
Petits testicules
Muscles bien développés
Les garçons et les filles seront grands que les enfants, mais beaucoup plus courte que la normale à l'âge adulte.

Certaines formes d'hyperplasie congénitale des surrénales sont plus sévères et provoquent une crise surrénalienne du nouveau-né due à une perte de sel. Les nouveau-nés avec ces formes se développent des symptômes graves, peu après la naissance, y compris:

Les arythmies cardiaques
Déshydratation
Changements d'électrolyte
Vomissements

Examens et tests

La teneur en sel anormale dans le sang (électrolytes sériques) et l'urine
Des niveaux élevés de 17-OH progestérone
Des niveaux élevés de sulfate de DHEA sérique
Des niveaux élevés de 17-cétostéroïdes urinaires
Les faibles niveaux d'aldostérone et de cortisol
Urinaire normale ou basse de 17 hydroxycorticostéroïdes

Rayons X pour l'âge osseux (os montre plus âgés que la normale pour l'âge de la personne)

Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer, confirmer, et à gérer la maladie.

Cette maladie peut également affecter les résultats des tests suivants:

Estriol - sérum
Estriol - urine
Prégnandiol

Traitement

Le but du traitement est de ramener les niveaux d'hormones à la normale. Ceci est fait en prenant une forme de cortisol (dexaméthasone, fludrocortisone, ou hydrocortisone) chaque jour. Les gens peuvent avoir besoin de doses supplémentaires de médicament pendant les périodes de stress, telles que maladie grave ou une intervention chirurgicale.

Le médecin permettra de déterminer le sexe d'un bébé avec des organes génitaux ambigus en vérifiant les chromosomes (caryotype). Filles avec des hommes regardant les organes génitaux ont habituellement une chirurgie âgés de 1 mois - 3 mois pour corriger l'apparence anormale.

Les parents d'enfants atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales devraient être conscients des effets secondaires de la corticothérapie. Signaler des signes d'infection et le stress à votre fournisseur de soins de santé parce que l'enfant peut avoir besoin davantage de médicaments. Médicaments stéroïdes ne peut pas être interrompu brutalement, car elle peut conduire à une insuffisance surrénale.

Pronostic

Les personnes atteintes de cette affection ont généralement une bonne santé. Toutefois, ils peuvent être plus courts que la normale, même avec un traitement.

Les mâles ont une fertilité normale. Les femelles peuvent avoir une petite ouverture du vagin et de baisse de la fécondité.

Les personnes atteintes de ce trouble doit prendre des médicaments toute leur vie.

Non traitée, une crise surrénalienne peut entraîner la mort dans 1-6 semaines après la naissance.

Les complications possibles

Anomalies des organes génitaux externes féminins (organes internes sont normaux)

Une crise surrénalienne, y compris hyponatrémie et de choc (en particulier dans les nouveaux-nés)

Début du développement de caractéristiques sexuelles mâles

Hypertension artérielle

Faible taux de sucre

Hauteur court comme un adulte, en dépit de début, la croissance rapide de l'enfance

Effets secondaires des médicaments stéroïdes utilisés comme traitement

Les tumeurs des testicules chez les hommes adultes

Quand contacter un médecin

Appel à un rendez-vous avec votre médecin si votre enfant présente des symptômes de ce trouble.

Si vous aviez un enfant souffrant de ce trouble ou si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie et que vous prévoyez d'avoir d'autres enfants, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé avant la conception. Le conseil génétique est important si vous avez des antécédents familiaux de l'hyperplasie congénitale des surrénales.

Prévention

Les parents ayant des antécédents familiaux de l'hyperplasie congénitale des surrénales (de tout type) ou un enfant qui a la condition devraient envisager un conseil génétique.

Le diagnostic prénatal est disponible pour certaines formes d'hyperplasie congénitale des surrénales. Le diagnostic est fait dans le premier trimestre par prélèvement de villosités choriales. Diagnostic dans le deuxième trimestre est faite par la mesure des hormones telles que la 17-hydroxyprogestérone dans le liquide amniotique.

Un test de dépistage néonatal est disponible pour la forme la plus commune de l'hyperplasie congénitale des surrénales. Il peut être fait sur le sang heelstick (dans le cadre du dépistage de routine effectué sur des nouveau-nés). Ce test est actuellement réalisée dans de nombreux Etats. Demandez à votre médecin si cela est fait dans votre état.