Épidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse est un groupe de maladies héréditaires dans lesquels une formation de cloques se développe en réponse à des blessures mineures.

Causes

Il ya quatre types principaux de l'épidermolyse bulleuse:

• Épidermolyse bulleuse dystrophique
• L'épidermolyse bulleuse simplex
• L'épidermolyse bulleuse Hemidesmosomal
• L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle

Un autre type rare de l'épidermolyse bulleuse appelée épidermolyse bulleuse acquise, est une maladie auto-immune. Il peut être difficile de dire à cette condition en dehors d'une autre affection cutanée auto-immune appelée pemphigoïde des muqueuses.

Identifier le type exact de l'épidermolyse bulleuse est compliquée. Même au sein des principaux types énumérés ci-dessus, il ya plusieurs sous-types. Par exemple, Weber-Cockayne est la forme la plus commune de l'épidermolyse bulleuse simplex. Ce type implique des cloques sur les paumes et les semelles et peuvent inclure l'excès de transpiration.

L'épidermolyse bulleuse peut varier de formation de cloques mineures de la peau à une forme mortelle impliquant d'autres organes. La condition commence généralement à la naissance ou peu après.

Épidermolyse bulleuse acquise apparaît généralement chez les adultes plus de 50 ans, mais elle peut survenir chez les enfants. Elle est liée à la maladie de Crohn (une maladie intestinale inflammatoire) et, éventuellement, le lupus. Adultes avec ce type d'épidermolyse bulleuse peuvent également avoir des symptômes de ces autres conditions.

Des cas bénins de l'épidermolyse bulleuse simplex peut ne pas être diagnostiqués avant l'âge adulte.

Tous les types d'épidermolyse bulleuse sont généralement héréditaires. Ayant des antécédents familiaux de la maladie, et surtout d'avoir un parent avec lui, est un facteur de risque.

Symptômes

Les symptômes dépendent du type d'épidermolyse bulleuse, mais peuvent inclure:

• L'alopécie (perte des cheveux)
• Cloques aound yeux et du nez
• Cloques dans ou autour de la bouche et la gorge, entraînant des difficultés des problèmes d'alimentation ou de déglutition
• Cloques sur la peau en raison de blessures mineures ou changement de température
• Cloques qui est présent à la naissance
• Les problèmes dentaires comme les caries dentaires
• Cri rauque, toux, ou autres problèmes respiratoires
• Milia (minuscules bosses blanches ou des boutons)
• Nail perte ou ongles déformés

Examens et tests

Votre médecin peut soupçonner l'épidermolyse bulleuse basé sur l'apparence de la peau.

Les tests qui sont utilisés pour confirmer le diagnostic:

• Les tests génétiques
• La biopsie cutanée (généralement avec des tests d'immunofluorescence ou microscopie électronique)
• Spécial examens microscopiques des échantillons de peau
• Tests cutanés spéciaux sont utilisés pour raconter épidermolyse bulleuse acquise chez un enfant à partir d'autres formes d'épidermolyse bulleuse.

D'autres tests qui peuvent être faites:

• Le test sanguin pour l'anémie
• Culture pour vérifier si une infection bactérienne des plaies se cicatrisent mal
• Endoscopie digestive haute ou un TOGD s'il ya des difficultés à avaler ou à l'alimentation
• Les courbes de croissance sera soigneusement surveillé chez un nourrisson qui a, ou est censé avoir l'épidermolyse bulleuse.

S'il ya des contractures, la gamme des membres du mouvement seront testés.

Traitement

Le but du traitement est d'empêcher la formation d'ampoules et de complications. Comment beaucoup de traitement est nécessaire dépend de la gravité de la maladie est. Recommandations comportent souvent des dommages à la peau en évitant (traumatisme) et les environnements chauds.

Pour prévenir l'infection de prendre bien soin de la peau, surtout si toutes les zones forment une croûte boursouflée ou exposés (brut). Suivez les instructions de votre fournisseur de soins de santé de près. Vous pourriez avoir besoin de thérapie remous réguliers et à appliquer des pommades antibiotiques pour des plaies, comme les zones. Votre fournisseur de soins de santé vous permettra de savoir si vous avez besoin d'un bandage ou un pansement, et si oui, quel type d'utilisation.

Pour des difficultés à avaler, votre peut-être besoin d'utiliser des stéroïdes oraux pendant de courtes périodes de temps. À long terme des stéroïdes pour l'épidermolyse bulleuse n'est généralement pas recommandée. Si vous aussi vous avez Candida dans la bouche ou l'œsophage, vous aurez également besoin de prendre des médicaments pour cette infection.Une bonne hygiène dentaire est très importante, y compris les visites régulières chez le dentiste. Il est préférable de voir un dentiste qui a l'expérience de traiter les gens avec l'épidermolyse bulleuse.

Une bonne alimentation est également importante. Lorsque vous avez beaucoup de blessures à la peau, vous pouvez avoir besoin de calories et de protéines pour vous aider à récupérer. Travailler en étroite collaboration avec un nutritionniste. Si vous avez des cloques ou des complications dans la bouche ou l'oesophage, éviter de manger des aliments durs ou cassants comme les bretzels, les noix et les puces. Manger des aliments mous peuvent aider à prévenir les lésions faisant pire.

Travailler avec un kinésithérapeute peut vous aider à garder la gamme complète de mouvement dans les articulations et de minimiser les contractures.

La greffe de peau pour les zones dénudées ou ulcérées de la peau peut être nécessaire. Autres interventions chirurgicales pour des complications de l'épidermolyse bulleuse peut être recommandée. Chirurgies incluent:

• La dilatation de l'oesophage, si il ya un rétrécissement (sténose)
• Réparation des déformations main
• Suppression de tout le carcinome spinocellulaire, qui développe
• D'autres traitements à l'étude pour l'épidermolyse bulleuse inclure des protéines et la thérapie génique.

Épidermolyse bulleuse acquise peut être traitée par des stéroïdes oraux et les médicaments qui supprime le système immunitaire. Ceux-ci peuvent, toutefois, augmenter le risque d'infection ou d'endommager le foie ou les reins. Les études utilisant l'interféron sont également en cours.

Pronostic

Les perspectives dépendent de la sévérité de la maladie. Les formes légères de l'épidermolyse bulleuse s'améliorer avec l'âge.

Dans les formes sévères, des cicatrices après cloques peuvent provoquer:

• Déformations par contracture (par exemple, au niveau des doigts, les coudes et les genoux) et d'autres malformations
• L'alimentation et des difficultés à avaler si la bouche et l'œsophage sont impliqués
• Doigts et les orteils fusionnés
• Restriction de la mobilité des cicatrices
• Formes très graves de l'épidermolyse bulleuse ont un taux de mortalité très élevé.

L'infection secondaire est fréquente.

Les complications possibles

L'anémie

Mort (Bullosis épidermolyse jonctionnelle a un taux de mortalité élevé, mais d'autres formes, plus doux ne peut réduire l'espérance de vie à tous)

Sténose de l'œsophage

Troubles oculaires, y compris la cécité

L'infection, la septicémie, y compris

La perte de fonction dans les mains et les pieds

La dystrophie musculaire

La maladie parodontale

La malnutrition sévère causée par la difficulté à s'alimenter, conduisant à un retard de croissance

Spino-cellulaire de la peau du cancer

Quand contacter un médecin

Si votre bébé a des cloques, peu après la naissance, appelez votre médecin. Si vous avez des antécédents familiaux de l'épidermolyse bulleuse et le plan pour avoir des enfants, vous voudrez peut-être d'avoir un conseil génétique.

Prévention

Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de toute forme d'épidermolyse bulleuse.

Pendant pregnanc, prélèvement de villosités choriales pour tester le fœtus est disponible. Pour les couples à haut risque d'avoir un enfant avec l'épidermolyse bulleuse, le test peut être fait dès la semaine 8 à 10 de la grossesse. Parlez-en à votre obstétricien et conseiller en génétique.

Pour éviter d'endommager la peau et des cloques, il peut être utile de porter un rembourrage autour des blessures zones exposées comme les coudes, les genoux, les chevilles et les fesses. Les sports de contact doit être évité.

Les patients atteints de l'épidermolyse bulleuse acquise qui sont sur les stéroïdes pendant plus de un mois peut-être besoin de calcium et de vitamine D pour prévenir l'ostéoporose.