Cystinurie
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
La cystinurie est une condition transmis à travers les familles dans laquelle des calculs se forment dans les reins, l'uretère et la vessie.
Causes
La cystinurie est une maladie autosomique récessive, vous devez donc hériter du gène défectueux des deux parents afin d'avoir des symptômes.
La cystinurie est causée par trop d'un acide aminé appelé cystine dans l'urine. Après être entré dans les reins, la plupart de cystine se dissout normalement et remonte dans la circulation sanguine. Mais les gens avec cystinurie ont un défaut génétique qui interfère avec ce processus. En conséquence, la cystine s'accumule dans l'urine et forme des cristaux ou des pierres, ce qui peut se coincer dans les reins, les uretères, la vessie.
Environ une personne sur 10.000 personnes ont cystinurie. Cystine sont plus fréquentes chez les adultes jeunes de moins de 40 ans. Moins de 3% des calculs urinaires sont les calculs de cystine.
Symptômes
Sang dans les urines
La douleur de flanc ou de douleur dans le côté ou le dos
Généralement sur un côté; rarement ressenti sur les deux côtés
Souvent sévères
Peuvent obtenir plus en plus pire au fil des jours
La douleur peut également se faire sentir dans le bassin, l'aine, les organes génitaux, ou entre le haut de l'abdomen et le dos.
Examens et tests
Le trouble est généralement diagnostiqué après un épisode de calculs rénaux. L'analyse des pierres montre qu'ils sont faits de cystine.
Les tests qui peuvent être effectués pour détecter les pierres et de diagnostiquer cette maladie comprennent:
- Le scanner abdominal, IRM, échographie ou Urographie intraveineuse (IVP)
- Analyse d'urine (peut montrer des cristaux de cystine)
- Collecte des urines de 24 heures (montre un niveau élevé de cystine)
Traitement
Le but du traitement est de soulager les symptômes et prévenir le développement de plus de pierres. Une personne présentant des symptômes graves peuvent avoir besoin d'être admis à un hôpital.
Le traitement consiste boire beaucoup de liquides, notamment l'eau, de sorte que de grandes quantités d'urine sont produits. Le patient doit boire au moins 6-8 verres par jour.
Dans certains cas, les fluides peuvent avoir besoin d'être faite par une veine (par voie IV).
Des médicaments peuvent être prescrits pour aider à dissoudre les cristaux de cystine. Manger moins de sel peut aussi réduire l'excrétion de cystine et de la formation de calculs.
Les analgésiques peuvent être nécessaires pour contrôler la douleur dans la région des reins ou la vessie associé au passage de pierres. Les pierres passent généralement par l'urine sur leurs propres. S'ils ne le font pas, la chirurgie peut être nécessaire:
Percutanée ou néphrolithotomie nephrostolithotomyL'urétéroscopie, des pierres dans les voies urinaires bassesChoc extracorporelles wavelithotripsy (LEC). Cette procédure n'est pas aussi réussie pour l'élimination des calculs de cystine que pour d'autres types de pierres)
Pronostic
La cystinurie est une maladie chronique à vie. Pierres couramment retour. Toutefois, la condition aboutit rarement à une insuffisance rénale, et il n'affecte pas les autres organes.
Les complications possibles
- Blessures de la vessie de la pierre
- Obstruction urétérale
- Les lésions rénales de la pierre
- Infection des reins
- Infection des voies urinaires
Quand contacter un médecin
Appelez votre médecin si vous avez des symptômes de calculs urinaires.
Prévention
Il n'est pas connu pour la prévention cystinurie. Toute personne ayant des antécédents connus de pierres dans les voies urinaires devraient boire beaucoup de liquides pour produire régulièrement une grande quantité d'urine. Cela permet à des pierres et des cristaux de quitter le corps avant qu'ils ne deviennent assez grosses pour causer de symptômes.