Ataxie télangiectasie
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
L'ataxie-télangiectasie est une maladie infantile rare qui affecte le cerveau et d'autres parties du corps.
Ataxie se réfère à des mouvements non coordonnés, comme la marche. Télangiectasies sont agrandies vaisseaux sanguins (capillaires) juste en dessous de la surface de la peau. Télangiectasies apparaissent comme de minuscules, rouge, ressemblant à des araignées veines.
Causes
Ataxie-télangiectasie est héréditaire, ce qui signifie qu'il est transmis par les familles. Il s'agit d'un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent fournir un gène défectueux à l'enfant d'avoir des symptômes de la maladie.
La maladie résulte de défauts dans l'ataxie télangiectasie l'muté (atm) du gène. Défauts de ce gène peut conduire à la mort des cellules anormales dans divers endroits du corps, y compris la partie du cerveau qui aide le mouvement de coordonnées.
Garçons et filles sont également affectés.
Symptômes
- Diminution de coordination des mouvements (ataxie) en fin de l'enfance
- Démarche ataxique (ataxie cérébelleuse)
- Jerky la démarche
- Instable
- Diminuer le développement mental, ralentit ou arrête après l'äge de 10-12
- La marche différée
- La décoloration de la peau exposée au soleil
- La décoloration de la peau (café-au-lait de taches colorées)
Élargissement des vaisseaux sanguins dans la peau du nez, des oreilles, et l'intérieur du coude et du genou
Élargissement des vaisseaux sanguins dans le blanc des yeux
Mouvements oculaires saccadés ou anormaux (nystagmus) tard dans la maladie
Vieillissement prématuré de la chevelure
Convulsions
Sensibilité au rayonnement, notamment radiographies médicales
Infections respiratoires sévères qui maintiennent revenir à venir (récurrent)
Examens et tests
Le médecin procédera à un examen physique. L'examen peut montrer des signes de ce qui suit:
- Dessous de la normale amygdales taille, les ganglions lymphatiques et la rate
- Diminution à l'absence de réflexes ostéo-tendineux
- Retardée ou absente développement physique et sexuel
- Le retard de croissance
- Masque-comme le visage
- Coloration de la peau et les multiples changements de texture
Les tests possibles, citons:
- Alpha foetoprotéine
- L'écran de cellules b et t
- Antigène carcinoembryonnaire
- Les tests génétiques pour rechercher des mutations dans le gène atm
- Test de tolérance au glucose
- Taux d'immunoglobulines sériques (ige, iga)
- Rayons x à regarder la taille de la glande du thymus
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour l'ataxie-télangiectasie. Le traitement est réalisé à des symptômes spécifiques.
Pronostic
La mort précoce est courant, mais l'espérance de vie varie.
Parce que les personnes avec cette condition sont très sensibles aux radiations, ils ne doivent jamais être donné la radiothérapie, et aucun des radiographies inutiles devrait être fait.
Les complications possibles
- Le cancer comme le lymphome
- Diabète
- Cyphose
- Trouble du mouvement progressif qui mène à l'utilisation en fauteuil roulant
- Scoliose
- Sévère, d'infections pulmonaires récurrentes
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de ce trouble.
Prévention
En couple avec des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent une grossesse peut envisager un conseil génétique.
Les parents d'un enfant souffrant de ce trouble peut avoir un léger risque accru de cancer. Ils devraient avoir un conseil génétique et le dépistage du cancer plus intensive.