Aarskog syndrome
Définition claire et vulgarisée de ce terme médical, avec ses synonymes et sa catégorie.
Le syndrome d'aarskog est une maladie héréditaire qui affecte la hauteur d'une personne, les muscles, le squelette, les organes génitaux, et l'apparence du visage. Hérité signifie qu'il est transmis par la famille.
Causes
Le syndrome d'aarskog est une maladie génétique qui est liée au chromosome x. Il touche surtout les hommes, mais les femmes peuvent avoir une forme bénigne. Cette condition est causée par des changements (mutations) dans un gène appelé "dysplasie faciogenital" (fgdy1).
Symptômes
- Bouton au ventre qui dépasse
- Ardennes à l'aine ou scrotum (hernie inguinale)
- Retard de la maturation sexuelle
- Dents tardives
- Oblique palpébrale pour les yeux
- Poitrine légèrement creuse (pectus excavatum)
- Problèmes de santé mentale légèrs à modérés
- Petite taille (chez l'enfant est de 1 à 3 ans)
- Partie médiane du visage peu développée
- Face arrondi
- "Chäle" scrotum, testicules qui ne sont pas descendus (cryptorchidie)
- Doigts des orteils courts avec des sangles doux
- Un seul pli dans la paume de la main
- Petit nez avec les narines basculées vers l'avant
- Partie supérieure de l'oreille pliée un peu
- Rainure large au-dessus de la lèvre supérieure, pli sous la lèvre inférieure
Examens et tests
Les tests génétiques pour les mutations dans le gène fgdy1
Traitement
L'orthodontie peut être faite pour quelques-unes des caractéristiques anormales du visage.
Pronostic
Certaines personnes peuvent avoir des degrés légers de retard mental, mais les enfants touchés ont généralement de bonnes aptitudes sociales. Certains hommes peuvent avoir des problèmes de fertilité.
Les complications possibles
- Kystique, changements dans le cerveau
- Difficulté croissante dans la première année de vie
- Dents mal alignées
- Cryptorchidie
Quand communiquer avec un professionnel médical
Appelez votre médecin si votre enfant a un retard de croissance ou si vous remarquez des symptômes d'aarskog. Demander un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d'aarskog. Contactez un spécialiste en génétique si votre médecin pense que vous ou votre enfant peuvent avoir le syndrome d'aarskog.
Prévention
Les tests génétiques peuvent être disponibles pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la condition ou une mutation connue du gène.